DOENÇAS RARAS DETECTADAS PELA TRIAGEM NEONATAL: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
O Programa Nacional de Triagem Neonatal criado em junho de 2001 pelo Ministério da Saúde, tem como objetivo realizar o rastreamento de distúrbios e doenças no recém-nascido, em tempo hábil para que ocorra intervenção adequada. Implantado no âmbito do Sistema Único de Saúde a triagem neonatal, também chamada “Teste do Pezinho” é universal, equânime e integral, visando o diagnóstico precoce, acompanhamento e tratamento de crianças detectadas com doenças raras. Atualmente, seis doenças fazem parte do programa de triagem neonatal realizado pelo Sistema Único de Saúde, sendo elas: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Portanto, o objetivo deste estudo foi conhecer, através da revisão de literatura, a prevalência de doenças raras detectadas nos últimos 10 anos (2010-2020). Trata- se de um estudo de revisão bibliográfica da literatura. Para seleção dos artigos foi realizado uma busca avançada na base de dados do Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde, com as seguintes palavras-chave: Triagem Neonatal; Prevalência e Teste do pezinho, de acordo com os Descritores em Ciência da Saúde. Como critérios de inclusão foram selecionados artigos dos últimos 10 anos (2010-2020), que abordaram a prevalência das doenças raras detectadas no teste do pezinho e que estavam disponíveis no idioma português. Foram excluídos do estudo artigos de revisão de literatura. Após busca, foram encontrados 74 artigos, dos quais cinco estudos se enquadraram nos critérios de inclusão da pesquisa, sendo estes realizados no estado do Mato Grosso, Minas Gerais, São Paulo, Rio Grande do Sul e Tocantins. Neste contexto, pode- se concluir que é necessário conhecer a prevalência destas doenças, garantindo que essas crianças sejam detectadas e tratadas precocemente, evitando- se assim manifestações graves destas doenças.
DOENÇAS RARAS DETECTADAS PELA TRIAGEM NEONATAL: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
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DOI: 10.22533/at.ed.1752105018
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Palavras-chave: Triagem neonatal, Prevalência, Teste do Pezinho.
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Keywords: Neonatal screening. Prevalence. Foot test.
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Abstract:
The National Neonatal Screening Program created in June 2001 by the Ministry of Health, aims to perform the screening of disorders and diseases in the newborn, in a timely manner for proper intervention to occur. Implanted within the scope of the Unified Health System, neonatal screening, also called “Teste do Pezinho” is universal, equitable and comprehensive, aiming at the early diagnosis, monitoring and treatment of children detected with rare diseases. Currently, six diseases are part of the neonatal screening program carried out by the Unified Health System, namely: Phenylketonuria, Congenital Hypothyroidism, Sickle Cell Disease, Cystic Fibrosis, Congenital Adrenal Hyperplasia and Biotinidase Deficiency. Therefore, the objective of this study was to know, through a literature review, the prevalence of rare diseases detected in the last 10 years (2010-2020). This is a literature review study of the literature. To select the articles, an advanced search was performed in the database of the Regional Portal of the Virtual Health Library, with the following keywords: Neonatal Screening; Prevalence and heel prick test, according to Health Science Descriptors. As inclusion criteria, articles from the last 10 years (2010-2020) were selected, which addressed the prevalence of rare diseases detected in the heel prick test and which were available at Portuguese language. Literature review articles were excluded from the study. After searching, 74 articles were found, of which five studies met the inclusion criteria of the research, these being carried out in the state of Mato Grosso, Minas Gerais, São Paulo, Rio Grande do Sul and Tocantins. In this context, it can be concluded that it is necessary to know the prevalence of these diseases, ensuring that these children are detected and treated early, thus avoiding serious manifestations of these diseases. -
Número de páginas: 14
- Isabela Afonso Souza
- André Tadeu Gomes
- José Maurício Fajardo da Cunha
- Glilciane Morceli
- Gabriela da Cunha Januário
- Josiane Maria Tomaz Zague
