DOENÇA DE WILSON: UMA REVISÃO NARRATIVA
A doença de Wilson é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre, envolvendo a incorporação inadequada de cobre na apoceruloplasmina e a diminuição da excreção biliar de cobre, desencadeando um acúmulo de cobre principalmente no fígado e cérebro concomitantemente, causando comprometimento hepático, neurológico ou psiquiátrico, anéis de Kayser-Fleischer (KF) e outras manifestações clínicas complexas. O objetivo deste estudo foi teorizar a doença, elucidando seus sintomas, tratamentos e mutações, evidenciadas pela literatura científica, salientando a importância do papel do profissional enfermeiro durante o diagnóstico e manutenção da qualidade de vida do paciente portador da doença. Para criação do trabalho foi utilizada a metodologia de revisão narrativa, permitindo aos autores a identificação e seleção dos estudos, não exigindo um protocolo rígido para sua confecção, o mesmo não possui uma fonte de busca pré determinada e específica. Conclui-se, com o presente estudo, que é de extrema importância que profissionais da área da saúde tenham conhecimento sobre doenças genéticas, para, assim, ministrar um atendimento e uma qualidade de vida adequados para cada diagnóstico e tratamento encontrados de forma particular.
DOENÇA DE WILSON: UMA REVISÃO NARRATIVA
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DOI: 10.22533/at.ed.3602228047
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Palavras-chave: Doença de Wilson. Mutação. Enfermagem. Gene ATP7B.
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Keywords: Wilson's disease. Mutation. Nursing. Gene ATP7B.
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Abstract:
Wilson's disease is an autosomal recessive disorder of copper metabolism, including inadequate incorporation of copper into apoceruloplasmin and decreased biliary copper excretion, which leads to copper accumulation mainly in the liver and brain and concomitantly, which causes hepatic impairment, neurological or psychiatric, Kayser-Fleischer (KF) rings and other complex clinical manifestations. The aim of this study was to theorize the disease, identifying its symptoms, treatments and mutations evidenced by the scientific literature, focusing on the importance of the role of the professional nurse during the diagnosis and maintenance of the quality of life of patients with the disease. For the creation of the work, the narrative review methodology was used, which allows the authors to identify and select studies, not requiring a strict protocol for its preparation, it does not have a pre-determined and specific search source. It is concluded, with this study, that it is extremely important that health professionals have knowledge about genetic diseases, so as to provide adequate care and quality of life for each diagnosis and treatment found in a particular way.
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Número de páginas: 11
- Mariana Rodrigues Castanho
- Emanoeli Dos Santos Marques Cordeiro
