DOENÇA DE NIEMANN-PICK EM PACIENTE PEDIÁTRICO: UM RELATO DE CASO
RESUMO: A doença de Niemann-Pick (DNP) é uma doença hereditária, rara e caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima esfingomielinase. Há 3 tipos mais comuns dessa doença, tipo A, tipo B e tipo C, embora haja outros menos comuns, como tipo D, E e F. Apesar do mesmo nome, os subtipos guardam diferenças importantes entre eles, porém se assemelham nas manifestações clínicas. Esse artigo tem como objetivo relatar o caso de um paciente pediátrico portador da DNP, demonstrando seu quadro clínico e os exames que levaram ao diagnóstico. Além disso, foi realizada uma revisão de literatura sobre o tema nas bases de dados Scielo, BVS e LILACS. O diagnóstico da DNP é difícil por conta da baixa disponibilidade dos exames necessários, o que acaba dificultando o diagnóstico. Além disso, há as limitações terapêuticas, sendo o tratamento voltado para alívio de sintomas. Logo, é necessários mais estudos sobre o assunto para aprimoramento dos métodos diagnósticos e da terapêutica.
PALAVRAS-CHAVE: Doença de Niemann-Pick; Erros inatos do metabolismo; Esfingomielinase.
DOENÇA DE NIEMANN-PICK EM PACIENTE PEDIÁTRICO: UM RELATO DE CASO
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DOI: 10.22533/at.ed.64521081012
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Palavras-chave: Doença de Niemann-Pick; Erros inatos do metabolismo; Esfingomielinase.
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Keywords: Niemann-Pick disease; Inborn errors of metabolism; Sphingomyelinase
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Abstract:
ABSTRACT:Niemann-Pick disease (NPD) is a rare, hereditary disease characterized by the absence or deficiency of the sphingomyelinase enzyme. There are 3 most common types of this disease, type A, type B and type C, although there are others less common, such as types D, E and F. Despite the same name, the subtypes have important differences between them, but they are similar in clinical manifestations . This article aims to report the case of a pediatric patient with DNP, demonstrating its clinical picture and the exams that led to the diagnosis. In addition, a literatura review was carried out on the subject in the Pubmed, Scielo, BVS and LILACS databases.
Diagnosis of DNP is difficult due to the low availability of the necessary tests, which ends up making the diagnosis difficult. In addition, there are therapeutic limitations, with treatment aimed at relieving symptoms. Therefore, more studies on the subject are needed to improve diagnostic and therapeutic methods.
KEYWORDS: Niemann-Pick disease; Inborn errors of metabolism; Sphingomyelinase.
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Número de páginas: 6
- Afanásio D'assunção da Cunha Lisboa
- Afonso Virgulino de Oliveira Neto
- Erick Jardel Mendes Pereira
- Rafael Bruno
- Ismael Nobre de Sena Silva
- Cristian Walter Bravo
