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DO GENE AO PACIENTE: MANEJO CLÍNICO NA SÍNDROME DE COWDEN E OUTRAS ALTERAÇÕES NO PTEN

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1.    INTRODUÇÃO: A Síndrome de Cowden é uma condição genética rara, autossômica dominante, associada a mutações no gene PTEN, que aumentam a predisposição a múltiplas neoplasias, sobretudo de mama, tireoide e endométrio. 2.    RELATO DE CASO: Mulher de 35 anos, portadora de mutação patogênica em PTEN, com diagnóstico de câncer de mama e histórico familiar significativo de neoplasias malignas mamárias e tireoidianas. 3.    RESULTADOS: Ferramentas de estratificação, como QCancer e ASK2ME, evidenciaram risco cumulativo expressivamente elevado para câncer, com destaque para o câncer de mama, cuja estimativa pode alcançar até 90% ao longo da vida. 4.    DISCUSSÃO: A detecção precoce de mutações germinativas permite vigilância direcionada, intervenções preventivas e individualização do seguimento clínico, impactando diretamente a redução da morbimortalidade. 5.    CONCLUSÃO: A oncogenética desempenha papel central na identificação de indivíduos de alto risco, no aconselhamento genético e na otimização do manejo clínico e preventivo.  
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DO GENE AO PACIENTE: MANEJO CLÍNICO NA SÍNDROME DE COWDEN E OUTRAS ALTERAÇÕES NO PTEN

  • DOI: https://doi.org/10.22533/at.ed.7552617043

  • Palavras-chave: Aconselhamento genético 1. Neoplasias múltiplas 2. Predisposição hereditária ao câncer 3. PTEN 4. Rastreamento oncológico 5. Síndrome de Cowden 6.

  • Keywords: Genetic counseling 1. Multiple neoplasms 2. Hereditary cancer predisposition 3. PTEN 4. Cancer surveillance 5. Cowden syndrome 6.

  • Abstract: 1.    INTRODUCTION: Cowden syndrome is a rare autosomal dominant genetic condition associated with mutations in the PTEN gene, which increase susceptibility to multiple neoplasms, particularly breast, thyroid and endometrial cancers. 2.    CASE REPORT: A 35-year-old woman carrying a pathogenic PTEN mutation, with a diagnosis of breast cancer and a significant family history of breast and thyroid malignancies. 3.    RESULTS: Risk stratification tools, such as QCancer and ASK2ME, demonstrated a markedly elevated cumulative cancer risk, with particular emphasis on breast cancer, for which lifetime risk estimates may reach up to 90%. 4.    DISCUSSION: Early detection of germline mutations enables targeted surveillance, preventive interventions, and individualized clinical follow-up, directly contributing to reduced morbidity and mortality. 5.    CONCLUSION: Oncogenetics plays a central role in identifying high-risk individuals, providing genetic counseling, and optimizing clinical and preventive management.  

  • Lucas Amorim Schmittel
  • Rebeca Perim Pereira
  • Samara Almeida de Lacerda Paixão
  • Taissa dos Santos Uchiya
  • Matheus Correia Casotti
  • Iúri Drumond Louro
  • Débora Dummer Meira
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