DISTRIBUIÇÃO ALÉLICA DO POLIMORFISMO BDNF VAL66MET EM PACIENTES COM DOENÇA FALCIFORME DA BAHIA, BRASIL
Introdução e objetivos: O polimorfismo de nucleotídeo único Val66Met no gene do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) exibe uma das maiores variabilidades em termos de distribuição alélica entre populações. Estudos sugerem que os portadores de BDNF met podem ter maior risco de dor pélvica ou abdominal crônica. O objetivo do presente estudo foi comparar a distribuição dos alelos Val66Met em um grupo de pacientes com doença falciforme com osteonecrose e sem osteonecrose. Metodologia: O DNA foi isolado de leucócitos de sangue total usando o Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, EUA) e mantido a 20°C. A genotipagem BDNF Val66Met foi realizada usando o método de sistema de mutação refratária amplificada com primer tetra (ARMS)-PCR. Genótipo e frequências de alelos foram determinados. Os desvios do equilíbrio de Hardy-Weinberg também foram examinados. Todas as análises estatísticas envolveram testes χ2 executados em SPSS. Resultados e conclusões: As frequências foram de 0,93 para o alelo Val e 0,07 para o alelo Met. As frequências genotípicas estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg e não foi encontrada associação entre o polimorfismo Val66Met e os grupos estudados (χ2 (4 fd) = 8.745; α = 0,068). Os dados deste estudo estendem os esforços para mapear a distribuição alélica do BDNF Val66Met em populações ao redor do mundo e enfatiza que a estratificação populacional deve ser controlada em estudos futuros que relatem associações fenotípicas em amostras de diferentes populações.
DISTRIBUIÇÃO ALÉLICA DO POLIMORFISMO BDNF VAL66MET EM PACIENTES COM DOENÇA FALCIFORME DA BAHIA, BRASIL
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DOI: 10.22533/at.ed.7512114104
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Palavras-chave: BDNF; Polimorfismo; Val66Met; Doença Falciforme.
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Keywords: BDNF; Polymorphism Val66Met; Sickle Cell Disease.
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Abstract:
Introduction and objectives: The Val66Met single-nucleotide polymorphism in the brain-derived neurotrophic factor gene (BDNF) exhibits one of the highest variability in terms of allelic distribution between populations. Studies suggest that BDNF met carriers may be at higher risk for chronic pelvic or abdominal pain. The aim of the present study was to compare the distribution of Val66Met alleles in a group of patients with sickle cell disease with osteonecrosis and without osteonecrosis. Metodology: DNA was isolated from whole blood leukocytes using the Wizard® Genomic DNA Purification Kit (Promega, Madison, USA) and kept at 20°C. BDNF Val66Met genotyping was performed using the tetra primer amplified refractory mutation system (ARMS)-PCR method. Genotype and allele frequencies were determined. Departures from Hardy-Weinberg equilibrium were also examined. All statistical analyses involved χ2 tests run in SPSS. Results and conclusions: The frequencies were 0.93 for the Val allele and 0.07 for the Met allele. The genotype frequencies are in Hardy-Weinberg equilibrium and no association was found between the Val66Met polymorphism and the groups studied (χ2(4 fd) = 8,745; α=0,068). The data from this study extends efforts to map the allelic distribution of BDNF Val66Met in populations around the world and emphasizes that population stratification should be controlled for in future studies that report phenotypic associations in samples from different populations.
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Número de páginas: 8
- Tiago da Silva Lopes
- Danielle Palma Silva Barreto
- Rita Lucena
- Abrahão Fontes Baptista
- Gabriel Santos da Silva
- WELLINGTON DOS SANTOS SILVA
