As doenças raras representam um grande desafio aos pacientes que com ela convivem, como também para as suas famílias. Cita-se, por exemplo, a dificuldade dos profissionais de saúde em elaborar hipóteses diagnósticas, ante as especificidades que as envolvem; a ausência de conhecimento suficiente para condução do melhor tratamento; os poucos serviços especializados disponíveis; e o alto custo dos medicamentos ou a inexistência deles. Acrescenta-se, ainda, a pouca empatia pela população, já que muitas doenças impactam na aparência da criança ou na forma ou ausência de comunicação.  Ressalta-se que tais dificuldades não se resumem as crianças brasileiras, sendo uma questão mundial. Acredita-se que mais de trezentos milhões de pessoas são afetadas por tais doenças crônicas, progressivas e incapacitantes, e que podem ser degenerativas, não raro levando ao óbito.Tudo isso pode ocasionar aos pacientes pediátricos violações em seus direitos humanos. Assim, esse trabalho objetiva demonstrar a convergência dos direitos instituídos na Convenção Sobre os Direitos da Criança (ONU-1989)  às necessidades dos pacientes pediátricos que convivem com doenças raras e os entraves na sua aplicabilidade.