DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E CARACTERÍSTICAS GERAIS DA DISAUTONOMIA FAMILIAR: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
Introdução: A Disautonomia Familiar (DF) é uma doença autossômica
recessiva rara com 600 casos registrados no mundo. Pacientes diagnosticados com
DF apresentam uma série de distúrbios sistêmicos. Objetivo: Compreender como
são realizados o diagnóstico e o tratamento da DF. Método: Trata-se de uma revisão
bibliográfica, onde 43 artigos foram selecionados a partir da base de dados MEDLINE
e da biblioteca eletrônica Scielo utilizando as palavras-chaves: Disautonomia Familiar,
Diagnóstico, Causa e Cuidados para Prolongar a Vida. Como critério de seleção,
optou-se por escolher artigos originais, de revisão bibliográfica e relatos de caso
relacionados com DF. Resultados: A DF foi descrita na inicialmente pelos pediatras
Riley e Day em 1949, com o primeiro relato descrito a partir de cinco crianças
encontradas em hospitais da cidade de Nova Iorque. A mutação genética da síndrome
localiza-se no par de bases 6 de exon 20 do gene IKBKAP. Essa alteração afeta a
codificação da proteína associada ao complexo I-k-B quinase ou IKAP. O diagnóstico
se baseia na identificação de distúrbios sensoriais e autonômicos de início infantil,
como insensibilidade à dor e à temperatura, além da não produção de lágrimas. O
tratamento é fundado em métodos paliativos, visto que ainda não existe cura para
a DF. Vale ressaltar que a DF apresenta sinais e sintomas capazes de fornecer um
diagnóstico na maioria dos casos. Contudo, para a determinação precisa, é necessário
realizar a análise genética de pacientes suspeitos de DF. Ademais, percebe-se que
a anomalia autossômica recessiva hereditária no gene IKBKAP, afeta diretamente o
desenvolvimento neurológico causando um comprometimento da inervação sensitiva
e simpática, gerando alterações sistêmicas. Conclusão: Ressalta-se a importância
de fomentar a realização de novos estudos para melhor compreensão da doença, de
forma a melhorar a qualidade de vida dos indivíduos com DF.
DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E CARACTERÍSTICAS GERAIS DA DISAUTONOMIA FAMILIAR: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
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DOI: 10.22533/at.ed.32020140221
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Palavras-chave: Disautonomia Familiar. Diagnóstico. Causa. Cuidados para Prolongar a Vida.
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Keywords: Familial Dysautonomia. Diagnosis. Causality. Life Support Care.
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Abstract:
Introduction: Familial dysautonomia (DF) is a rare autosomal recessive
disease with 600 cases worldwide. Patients diagnosed with PD have a number of
systemic disorders. Objective: The objective of this study was to understand how the
diagnosis and treatment of PD are performed. This work is the result of a literature
review, where 43 articles were selected from the MEDLINE and Scielo databases using
the following keywords: Family dysautonomia, Diagnosis, Cause and Care to Extend
Life. As a selection criterion, we chose to choose original articles, literature review and
case reports related to FD. Results: FD was described in the medical literature by
pediatricians Riley and Day in 1949, the first report being described from five children
found in New York City hospitals. The genetic mutation of the syndrome is located
at exon 20 base pair 6 of the IKBKAP gene. This change is responsible for affecting
the protein-coding associated with the I-k-B kinase complex or IKAP. The diagnosis is
based on the identification of sensory and autonomic disorders of childhood-onset, such
as insensitivity to pain and temperature, and non-production of tears. The treatment is
based on palliative methods, as there is no cure for PD yet. It’s worth noting that the
DF has signs and symptoms able to provide a diagnosis in most cases. However, for
determining need, you need to perform the genetic analysis of patients suspected of DF.
Moreover, it is noticed that the inherited autosomal recessive anomaly in the IKBKAP
gene directly affects neurological development causing a compromise of sympathetic
and sympathetic innervation, causing changes in several systems. Conclusion: It is
emphasized the importance of further studies to be carried out for a better understanding
of the disease, thus improving the quality of life of individuals who have it.
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Número de páginas: 16
- Maitê Perini Mameri Pereira
- Mariana Stefenoni Ribeiro
- Pietra Luciene Nóbrega
- Eduarda Teixeira Lorenzoni
- Rodolfo Barcellos Crevelin
- Ana Carolina Stefenoni Ribeiro
- Gleica Guzzo Bortolini
- Núbia Mesquita Fiorese
- Gabriela Seguro Gazzinelli
- Caio Gomes Reco
- Marcela Souza Lima Paulo
