A adrenoleucodistrofia (ALD)

é uma doença genética rara que afeta o

cromossomo X. Essa patologia causa uma

alteração dos peroxissomos, ocasionando um

acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa

(AGCML) associados à desmielinização dos

axônios e insuficiência adrenal (IA). Acomete

crianças do sexo masculino e manifesta-se

com alterações neurológicas progressivas,

conduzindo a um estado neurovegetativo ou à

morte em alguns anos. Procurando contribuir

para a melhoria da assistência a esses pacientes,

objetivou-se avaliar as evidências disponíveis

na literatura sobre o impacto do diagnóstico

precoce da ALD em crianças. REVISÃO: Esta

revisão bibliográfica foi realizada por meio de

busca online das produções científicas nacionais

e internacionais utilizando as bases de dados

LILACS, MEDLINE, e SCIELO. Foram definidos

como critérios para a seleção da amostra: artigos

em português, inglês e espanhol, no período

de 1999 a 2019. Utilizando os descritores

“adrenoleucodistrofia”, “diagnóstico precoce”,

“criança”, foram encontrados 14 artigos

científicos que, após leitura aprofundada, foram

utilizados para essa revisão. DISCUSSÃO: O

diagnóstico é confirmado pela demonstração

de concentrações elevadas de AGCML no

plasma ou fibroblastos, achados na ressonância

magnética e cariótipo. A IA aparece em 70% dos

pacientes e, em geral, é a apresentação inicial

da doença, anos ou mesmo décadas antes

do aparecimento de sintomas neurológicos. O

diagnóstico precoce de ALD após o diagnóstico

de IA inexplicável, somados ao tratamento

subsequente desse sintoma, melhora tanto os

desfechos neurológicos quanto a sobrevida

desses pacientes. O rastreio de mulheres

heterozigotas também é relevante e baseiase na determinação da concentração de

AGCML e no estudo da proteína da ALD nos

fibroblastos. As mesmas técnicas são utilizadas

para a realização do diagnóstico pré-natal, pois

as células do vilo corial apresentam grande

expressão desta proteína e das gorduras em

questão. Embora não haja tratamento curativo

definitivo, o estudo familiar de pacientes em

risco contribui para o tratamento preventivo precoce. CONCLUSÃO: Alguns sinais e sintomas são relevantes para a suspeita e

posterior diagnóstico da ALD, como a IA sem sintomas neurológicos. O diagnóstico

precoce está relacionado a uma melhor sobrevida da criança acometida, além de

garantir a identificação de outros portadores na família, os quais podem se beneficiar

do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal.