Desafio no diagnóstico das porfirias hepáticas agudas: Relato de caso
As porfirias são doenças metabólicas raras, normalmente de origem genética, as quais se originam de defeitos enzimáticos na via da biossíntese do grupamento heme da hemoglobina, levando ao acúmulo de intermediários tóxicos conhecidos por porfirinas. O aspecto principal de sua sintomatologia são as crises agudas neuroviscerais, com dor abdominal inespecífica que, se não tratada, pode evoluir para neuropatia motora progressiva e insuficiência respiratória. Testes de triagem com análise de urina e fezes podem identificar o acúmulo de intermediários da biossíntese do heme e, junto a testes genéticos, podem confirmar o diagnóstico. O tratamento principal das crises graves é a administração intravenosa de hematina. Em casos de crises leves, o manejo nutricional com dieta rica em carboidratos e o uso de glicose hipertônica pode aliviar os sintomas. No presente texto, relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 41 anos, que iniciou quadro de dor lombar bilateral difusa e inespecífica, associada a náusea e constipação. Foi submetido a diversos procedimentos e cirurgias, sem sucesso de identificação etiológica. Evoluiu com neuropatia motora flácida ascendente com comprometimento de musculatura diafragmática, sendo submetido a ventilação mecânica invasiva. Devido ao quadro de dor abdominal com evolução para neuropatia ascendente foi feita a suspeita de porfiria hepática aguda, a qual foi confirmada por testes de urina e, após teste genético, classificada como coproporfiria hereditária por teste genético. Esse relato ilustra o grande desafio que as porfirias representam a comunidade médica, sendo usualmente subdiagnósticados e levando a procedimentos cirúrgicos desnecessários com agravamento do quadro. Assim, torna-se imperativo seu diagnóstico diferencial em quadros de abdome agudo de origem não determinada, realizando os testes genéticos e de triagem que possam confirmar a possibilidade de estar-se diante de um caso trataável de porfiria hepática aguda.
Desafio no diagnóstico das porfirias hepáticas agudas: Relato de caso
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DOI: 10.22533/at.ed.1542113018
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Palavras-chave: Porfiria; dor abdominal; coproporfiria hereditária.
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Keywords: Porphyria; abdominal pain; hereditary coproporphyria.
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Abstract:
Porphyrias are rare metabolic diseases, usually of genetic origin, which originate from enzymatic defects in the biosynthesis pathway of the hemoglobin heme group, leading to the accumulation of toxic intermediates known as porphyrins. The main aspect of its symptomatology are the acute neurovisceral crises, with nonspecific abdominal pain that, if untreated, can evolve to progressive motor neuropathy and respiratory failure. Screening tests with urine and feces analysis can identify the accumulation of heme biosynthesis intermediaries and, together with genetic tests, can confirm the diagnosis. The main treatment for severe crises is intravenous administration of hematin. In cases of mild seizures, nutritional management with a diet rich in carbohydrates and the use of hypertonic glucose may relieve the symptoms. In the present text, we report the case of a male patient, 41 years old, who started with diffuse and non-specific bilateral lumbar pain, associated with nausea and constipation. He underwent several procedures and surgeries, without successful etiological identification. He evolved with ascending flaccid motor neuropathy with involvement of diaphragmatic musculature, being submitted to invasive mechanical ventilation. Due to abdominal pain with evolution to ascending neuropathy the suspicion of porphyria was made, which was confirmed by urine tests and, after genetic testing, classified as hereditary coproporphyria by genetic test. This report illustrates the great challenge that porphyrias represent to the medical community, being usually underdiagnosed and leading to unnecessary surgical procedures with worsening of the condition. Thus, it becomes imperative to make a differential diagnosis in cases of acute abdomen of undetermined origin, performing genetic tests and screening that may confirm the possibility of a treatable case of acute hepatic porphyria.
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Número de páginas: 9
- Deborah Santos Sales
- João Schaum de Mendonça Lima
- Rayanne da Silva Souza
- Francisco Ramon Canale Ferreira
- Mariana Beiral Hammerle
- Karina Lebeis Pires
