DEFICIÊNCIA DE GUANIDINOACETATO METILTRANSFERASE
A guanidinoacetato metiltensferase (GAMT) faz parte da biossíntese da creatinina (Cr), e sua deficiência define uma doença metabólica rara que pode levar à redução dos níveis de Cr e acúmulo de ácido guanidinoacético (GAA). Indivíduos com esse distúrbio apresentam sintomas neurológicos como: epilepsia, comprometimento da memória, autismo, síndrome extrapiramidal, fala arrastada e hipotonia. A espectroscopia de ressonância magnética (RNM) do cérebro com pico reduzido da Cr é um dos sinais da patologia. Além de o diagnóstico depender da dose de guanidinoacetato, testes genéticos moleculares e Cr na urina, plasma e líquido cefalorraquidiano. A suplementação de monohidrato de Cr e ornitina tem um efeito neuroprotetor e é uma forma segura de melhorar a qualidade de vida dos pacientes com deficiência de GAMT.
DEFICIÊNCIA DE GUANIDINOACETATO METILTRANSFERASE
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DOI: 10.22533/at.ed.58522240310
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Palavras-chave: deficiência de GAMT, creatinina, espectroscopia de prótons por ressonância magnética prótons
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Keywords: GAMP deficiency, creatinine, proton magnetic resonance spectroscopy
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Abstract:
Guanidinoacetate methyltensferase (GAMT) is part of the creatinine (Cr) biosynthesis, and its deficiency defines a rare metabolic disease that can lead to reduced Cr levels and accumulation of guanidinoacetic acid (GAA). Individuals with this disorder have neurological symptoms such as: epilepsy, memory impairment, autism, extrapyramidal syndrome, slurred speech and hypotonia. Proton Magnetic Resonance Spectroscopy of the brain with reduced Cr peak is one of the signs of the pathology. In addition to the diagnosis depending on the dose of guanidinoacetate, molecular genetic tests and Cr in urine, plasma and cerebrospinal fluid. Cr and ornithine supplementation has a neuroprotective effect and is a safe way to improve the quality of life of patients with GAMT deficiency.
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Número de páginas: 10
- Júlia Vilela Rezende
- Lara Júlia Pereira Garcia
- Lillian Socorro Menezes de Souza
