CARACTERIZAÇÃO DO CROMOSSOMO PHILADEPHIA EM TUMORES NÃO-SÓLIDOS: UMA ABORDAGEM CITOGENÉTICA AO CÂNCER
Tumores não-sólidos são um grupo de doenças relacionadas a desordens em precursores hematológicos na medula óssea, levando a proliferação exacerbada de células de linhagem leucocitária no sangue periférico. No contexto das leucemias é importante de se conhecer e entender a história do cromossomo Philadephia que, desde primeiramente reportado, serviu como modelo para estudo das anormalidades citogenéticas na oncogênese. Se caracterizando como uma translocação recíproca entre os genes ABL e BCR nos cromossomos 9 e 22, respectivamente, foi descrito pela primeira vez em 1960 como um achado típico para leucemias mielóides crônicas, sendo também identificado em outros subtipos leucêmicos posteriormente. Após algumas décadas de estudos, a caracterização molecular precisa desta região quimérica foi alcançada, deixando claro a sua via na oncogênese através da ativação constitutiva de tirosina-quinases e permitindo o desenvolvimento de terapias alvo-específicas altamente eficazes. O cromossomo Philadelphia se configura como um marco da medicina oncológica e do diagnóstico molecular de neoplasias de uma maneira geral, ainda sendo relevante na prática clínica atual e impulsionando o surgimento novas estratégias para abordagem e manejo desta alteração citogenética.
CARACTERIZAÇÃO DO CROMOSSOMO PHILADEPHIA EM TUMORES NÃO-SÓLIDOS: UMA ABORDAGEM CITOGENÉTICA AO CÂNCER
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DOI: 10.22533/at.ed.1652119032
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Palavras-chave: Cromossomo Philadelphia; Tirosina Quinase BCR-ABL; História da Medicina
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Keywords: Philadelphia Chromosome; BCR-ABL Tyrosine Kinase; History of Medicine
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Abstract:
Non-solid tumors are a group of diseases related to disorders in hematological precursors in the bone marrow, leading to an exacerbated proliferation of leukocyte lineage cells in the peripheral blood. In the context of leukemias, it is important to know and understand the history of the Philadelphia chromosome which, since first reported, served as a model for studying cytogenetic abnormalities in oncogenesis. Characterized as a reciprocal translocation between the ABL and BCR genes on chromosomes 9 and 22, respectively, it was first described in 1960 as a typical finding for chronic myeloid leukemias, being also identified in other leukemic subtypes later. After a few decades of studies, the precise molecular characterization of this chimeric region has been elucidated, allowing the understanding of its pathway in oncogenesis through the constitutive activation of tyrosine kinases and leading the way to the development of highly effective target-specific therapies. The Philadelphia chromosome consolidates itself as a milestone in oncological medicine and in the molecular diagnosis of neoplasms in general, still being relevant in current clinical practice and driving the emergence of new strategies to approach and manage this cytogenetic aberration.
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Número de páginas: 10
- Caio Bezerra Machado
- Beatriz Maria Dias Nogueira
- Adrhyann Jullyanne de Sousa Portilho
- Manoel Odorico de Moraes Filho
- Maria Elisabete Amaral de Moraes
- Caroline de Fátima Aquino Moreira Nunes
