Caracterização da dietoterapia na fenilcetonúria no Hospital Infantil Albert Sabin
Introdução: O diagnóstico e tratamento precoce da fenilcetonúria (PKU) no Brasil tornou-se possível com a triagem neonatal através do sistema público de saúde. O tratamento é baseado na dietoterapia que objetiva reduzir o nível sérico de fenilalanina (phe) sérica. A falha na terapia tem como consequência as alterações neurológicas como atraso de desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem, hiperatividade, convulsão, microcefalia. Objetivamos caracterizar a dietoterapia para fenilcetonúricos no Hospital Infantil Albert Sabin no período de dezembro de 2014-2015. Resultado: Tivemos 32 casos (15F:17M) sendo 11 entre 0-7anos, 15 entre 8-11 anos e 6 entre 12-18 anos. Houve maior dificuldade do controle do nível sérico de Phe em indivíduos com menos de 11 anos. Os pacientes foram classificados em eutróficos (20 casos), e com sobrepeso (10 casos). Apesar de eutróficos, esses pacientes não tinham controle adequado de Phe sérica. Na escolaridade dos pais, observamos que os pais analfabetos (2 casos) tinham melhor controle da Phe sérica de seus filhos do que os pais de nível superior (4 casos), apesar do pequeno número de casos. A maioria dos pais tinha nível médio e não tinha controle adequado da Phe sérica dos filhos. Apesar de 2/16 indivíduos com PKU relatarem que não gostavam da fórmula, esses tinham controle da Phe sérica, enquanto 12/16 que gostavam da fórmula tinham alterações neurológicas. Sobre a transgressão da dieta, observamos que apenas os pacientes que não transgrediram ou que tiveram transgressão leve não apresentavam alterações neurológicas (p=0,0041). Infelizmente 17/32 pacientes transgrediram a dieta. Conclusão: Na maioria dos casos que acompanhamos houve transgressão da dieta e alterações neurológicas. Devido a várias barreiras para o sucesso da dietoterapia na fenilcetonúria, é necessário um tratamento adjuvante a dieta que facilite o controle da Phe sérica e melhore a qualidade de vida desses pacientes.
Caracterização da dietoterapia na fenilcetonúria no Hospital Infantil Albert Sabin
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DOI: 10.22533/at.ed.04821070110
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Palavras-chave: fenilcetonúrias; dietoterapia; triagem neonatal; deficiência intelectual
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Keywords: Phenylketonurias; diet therapy; neonatal screening; intelectual disability
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Abstract:
Introduction: The early diagnosis and treatment of phenylketonuria (PKU) in Brazil became possible with neonatal screening through the public health system. Treatment is based on diet therapy that aims to reduce the serum level of serum phenylalanine (phe). Failure in therapy results in neurological changes such as developmental delay, learning disability, hyperactivity, seizure, microcephaly. We aimed to characterize diet therapy for phenylketonurics at the Hospital Infantil Albert Sabin in the period from December 2014-2015.
Result: We had 32 cases (15F: 17M), 11 between 0-7 years old, 15 between 8-11 years old and 6 between 12-18 years old. There was greater difficulty in controlling the serum Phe level in individuals under 11 years of age. Patients were classified as eutrophic (20 cases), and overweight (10 cases). Despite being eutrophic, these patients did not have adequate control of serum Phe. Regarding parents' education, we observed that illiterate parents (2 cases) had better control of their children's serum Phe than higher-level parents (4 cases), despite the small number of cases. Most parents were middle school and did not have adequate control of their children's serum Phe. Although 2/16 individuals with PKU reported that they did not like the formula, they had control of serum Phe, while 12/16 who liked the formula had neurological changes. Regarding dietary transgression, we observed that only patients who did not transgress or who had a slight transgression did not present neurological changes (p = 0.0041). Unfortunately 17/32 patients transgressed the diet. Conclusion: In most of the cases we followed, there was a transgression of the diet and neurological changes. Due to several barriers to the success of diet therapy in phenylketonuria, an adjunctive treatment to the diet that facilitates the control of serum Phe and improves the quality of life of these patients is necessary.
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Número de páginas: 13
- Alice Quental Brasil
- Livia Barbosa Herculano
- Giselle Barreto Bracelos
- Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da Silva
- Erlane Marques Ribeiro
