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CÂNCER DE PRÓSTATA ASSOCIADO À MUTAÇÃO NO GENE BRCA2: IMPLICAÇÕES GENÉTICAS E MANEJO CLÍNICO

1.    INTRODUÇÃO: O câncer de próstata é o segundo mais diagnosticado e o mais mortal em homens no Brasil. Entre os fatores de risco estão a idade avançada e mutações em BRCA. 2.    RELATO DE CASO: Homem, 61 anos. Mutação em BRCA2 e histórico familiar de câncer de próstata e mama. Diagnóstico de câncer de próstata metastático. 3.    RESULTADOS: Por meio de ferramentas de heredograma e plataformas de estimativas, foi possível analisar história familiar e fatores de risco e estimar a probabilidade de desenvolver câncer, além de permitir a comparação entre portadores e não portadores da mutação. 4.    DISCUSSÃO: São explorados tipos da doença, progressão e os principais fatores de risco. Além disso, são abordados os métodos utilizados para diagnóstico, prognóstico e estadiamento. Além disso, são abordadas as barreiras associadas à testagem genética. 5.    CONCLUSÃO: A genética aprimora diagnóstico, prevenção e tratamento do câncer de próstata, beneficiando pacientes e famílias  
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CÂNCER DE PRÓSTATA ASSOCIADO À MUTAÇÃO NO GENE BRCA2: IMPLICAÇÕES GENÉTICAS E MANEJO CLÍNICO

  • Palavras-chave: Aconselhamento Genético 1. Gene BRCA2 2. Neoplasias da Próstata 3. Oncologia 4.

  • Keywords: Genetic Counseling 1. BRCA2 gene 2. Prostatic Neoplasms 3. Oncology 4.

  • Abstract: 1.    INTRODUCTION: Prostate cancer is the second most diagnosed and the most lethal cancer in men in Brazil. Risk factors include advanced age and BRCA mutations. 2.    CASE REPORT: A 61-year-old man with a BRCA2 mutation and a family history of prostate and breast cancer. Diagnosed with metastatic prostate cancer.  3.    RESULTS: Using pedigree tools and estimation platforms, it was possible to analyze family history and risk factors and estimate the probability of developing cancer, in addition to allowing for a comparison between mutation carriers and non-carriers 4.    DISCUSSION: The types of the disease, its progression, and the main risk factors are explored. Additionally, the methods used for diagnosis, prognosis, and staging are addressed, as are the barriers associated with genetic testing. 5.    CONCLUSION: Genetics improves the diagnosis, prevention, and treatment of prostate cancer, benefiting patients and families.  

  • João Felipe Mulinari Alves
  • Marcelo Santos Polido Fabri
  • Lucas Lopes Netto
  • Danilo Caliari
  • Taissa dos Santos Uchiya
  • Matheus Correia Casotti
  • Iúri Drumond Louro
  • Débora Dummer Meira
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