CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO: UM CASO DE MUTAÇÃO BRCA1 INTEGRANDO GENÉTICA, ONCOLOGIA E PREVENÇÃO - Atena EditoraAtena Editora

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CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO: UM CASO DE MUTAÇÃO BRCA1 INTEGRANDO GENÉTICA, ONCOLOGIA E PREVENÇÃO

INTRODUÇÃO: O câncer de mama é o mais comum em mulheres, com destaque para o carcinoma ductal invasivo. Fatores genéticos, como mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, aumentam significativamente o risco, configurando a síndrome hereditária de câncer de mama e ovário (HBOC).  RELATO DE CASO: Mulher de 41 anos apresentou nódulo em mama esquerda, histórico familiar relevante (mãe com câncer de mama e tia com câncer de ovário. A biópsia confirmou carcinoma ductal invasivo e mutação patogênica no gene BRCA1.  RESULTADOS: O heredograma familiar, associado a ferramentas de risco, indicou alta probabilidade de neoplasias relacionadas à mutação, incluindo mama contralateral, ovário e pâncreas.  DISCUSSÃO: A HBOC tem herança autossômica dominante e elevada penetrância. A identificação genética orienta prevenção, rastreamento precoce e aconselhamento familiar, sendo essencial para manejo clínico.  CONCLUSÃO: A confirmação da mutação BRCA1 reforça a importância da integração entre genética e oncologia, permitindo estratégias preventivas, diagnósticas e terapêuticas individualizadas.   
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CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO: UM CASO DE MUTAÇÃO BRCA1 INTEGRANDO GENÉTICA, ONCOLOGIA E PREVENÇÃO

  • Palavras-chave: Aconselhamento genético 1. BRCA1 2. Carcinoma ductal invasivo 3. Hereditariedade 4. Prevenção oncológica 5.

  • Keywords: Genetic counseling. 1. BRCA1 2. Invasive ductal carcinoma 3. Heredity 4. Oncological prevention 5.

  • Abstract: INTRODUCTION: Breast cancer is the most common malignancy in women, with invasive ductal carcinoma being the predominant subtype. Genetic factors, particularly BRCA1 and BRCA2 mutations, significantly increase the risk, characterizing Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC).  CASE REPORT: A 41-year-old woman presented a palpable nodule in the left breast, relevant family history of cancer (mother with bilateral breast cancer and aunt with ovarian cancer. Histopathology confirmed invasive ductal carcinoma and pathogenic mutation in the BRCA1 gene.  RESULTS: The pedigree, combined with risk assessment tools, indicated high probability of neoplasms related to the mutation, including contralateral breast, ovarian, and pancreatic cancer.  DISCUSSION: HBOC follows an autosomal dominant inheritance pattern with high penetrance. Genetic testing is crucial for prevention, early detection, and family counseling, guiding clinical decisions.  CONCLUSION: Identification of the BRCA1 mutation reinforces the importance of integrating genetics and oncology to enable preventive, diagnostic, and individualized therapeutic strategies.   

  • Beatriz Ramos Terra
  • Fernanda Ribeiro Paiva
  • Karine Klein Nunes Leão
  • Maria Alice Roseira Bessa Ferraz
  • Taissa dos Santos Uchiya
  • Jamili Pessinali Sperandio
  • Matheus Correia Casotti
  • Iúri Drumond Louro
  • Débora Dummer Meira
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