AVALIAÇÃO LABORATORIAL DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE DO ESTADO DO CEARÁ
Mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas de deposito lisossômico (DDL) hereditárias, causadas por deficiência em enzimas lisossomais especificas que degradam glicosaminoglicanos (GAG). Glicosaminoglicanos não degradados são estocados nos compartimentos lisossômicos celulares, desencadeando um quadro clinico multissistêmico. Para confirmação de MPS é realizado a investigação bioquímica. O objetivo deste trabalho foi realizar a avaliação laboratorial de pacientes com MPS no Estado do Ceará através de testes bioquímicos, qualitativos, quantitativos e moleculares. Foram coletadas amostras de urina para os testes de triagem (teste qualitativo do Azul de Toluidina (AT), cromatografia de camada delgada e dosagem de GAG) e amostras de sangue para realizar a medida da atividade das enzimas potencialmente deficientes (sangue em papel filtro, plasma, leucócitos) e análise molecular. Foram avaliados 59 pacientes com MPS, os resultados indicam que, dentre eles, 9 possuem MPS tipo I, 17 apresentam o tipo II, 8 com MPS tipo III (IIIA- 3; IIIB -4; IIIC-1) 8 com MPS tipo IVA, 17 casos com MPS VI. Através deste trabalho foi possível avaliar o perfil laboratorial de pacientes com mucopolissacaridoses, contribuindo com a expectativa e qualidade de vida, já que a descoberta gênica pode influenciar em decisões terapêuticas auxiliando no diagnóstico e prognóstico dos pacientes.
AVALIAÇÃO LABORATORIAL DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE DO ESTADO DO CEARÁ
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DOI: 10.22533/at.ed.3082004051
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Palavras-chave: Mucopolissacaridose, Erros Inatos do Metabolismo, Glicosaminoglicanos, lisossomos.
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Keywords: 20
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Abstract:
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of hereditary lysosomal deposition diseases (DDD), caused by a deficiency in specific lysosomal enzymes responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAG). The non-degradation of the GAGs that are stored in the cellular lysosomal compartments, triggering several signs and symptoms of a multisystem clinical picture, both motor and sensory. Through the clinical manifestations, the suspicion of being MPS arises, to confirm the laboratory diagnosis is made from the biochemical investigation. The objective of this work was to analyze the laboratory profile of patients with MPS in the State of Ceará through biochemical, qualitative and quantitative, and molecular tests. Urine samples were collected to perform the screening tests: qualitative test of Toluidine Blue (AT), thin layer chromatography and for the GAG dosage. And blood samples to perform the measurement of the activity of potentially deficient enzymes in each case (in blood on filter paper, plasma, leukocytes) and molecular analysis. Fifty-eight patients with MPS, including 8 with MPS type I, 17 with MPS type II, 8 with MPS type III (IIIA-3; IIIB-4; IIIC-1;), 17 cases with MPS VI. Through this work it can be concluded that it was possible to evaluate the genetic / laboratory profile of patients with mucopolysaccharidosis treated of the state of Ceará, thus contributing to the expectation and quality of life of these patients, and several laboratory tests related to the Diagnosis of MPS and that are useful due to the particularity and applications, thus assisting the clinician in the diagnosis and prognosis of each patient.
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Número de páginas: 20
- Fernando Gomes Figueredo
- Nadghia Figueiredo Leite Sampaio
- Anderson Pontes Arruda
- Erlane Marques Ribeiro
- Maynara Rodrigues Cavalcante Figueredo
