Avaliação da utilidade clínica da técnica laboratorial hibridização genômica comparativa (“CGH-Array”) no diagnóstico etiológico de inabilidade intelectual
A inabilidade intelectual é uma
condição que acompanha o portador por toda
a vida. O diagnóstico é feito a partir dos cinco
anos, quando há confiabilidade das medidas
padronizadas relacionadas à inteligência.
A etiologia é multicausal, o que dificulta o
diagnóstico. Embora a história clínica associada
a um exame físico detalhado sejam primordiais,
a realização de exames complementares
pode mostrar-se útil em determinar a etiologia
da doença. O cariótipo consiste na análise
dos cromossomos bandeados cujo padrão
em indivíduos saudáveis é consistentemente
similar. A hibridização comparativa do genoma
por arranjo (CGH-array) é capaz de identificar
microdeleções e microduplicações não visíveis
ao microscópio ótico, além de variações no
número de cópias (CNV), que são sequências
submicroscópicas de DNA presentes
heterogeneamente na população. A frequência
de anormalidades cromossômicas e/ou arranjos
genômicos detectados em pacientes portadores
de inabilidade intelectual é maior na presença de
dismorfismos ou malformações; há 9% a 13% de
detecção pelo CGH, mas não pelo cariótipo. No
presente estudo, foram selecionados casos nos
quais o CGH foi capaz de diagnosticar CNV’s
potencialmente patogênicas em portadores de
inabilidade intelectual e escolhido um paciente
para o relato de caso. C.S.S. é portador da
síndrome da deleção 10q26, com as alterações
subsequentes: nariz amplo e proeminente, baixa
estatura, anormalidades no sistema urogenital,
hipotonia ao nascer, falta de equilíbrio,
atraso no desenvolvimento psicomotor,
testa proeminente, olhos aproximados.
As alterações comuns aos portadores da
síndrome descritas na literatura corroboram
para o esclarecimento da correlação entre o
tamanho da deleção e a gravidade do fenótipo.
Avaliação da utilidade clínica da técnica laboratorial hibridização genômica comparativa (“CGH-Array”) no diagnóstico etiológico de inabilidade intelectual
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DOI: 10.22533/at.ed.1071911029
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Palavras-chave: microdeleções; CGHarray; inabilidade intelectual.
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Keywords: microdeletions; CGH-array; intellectual disability.
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Abstract:
Intellectual disability is a condition
that accompanies the patient throughout his/
her life. Its diagnosis is made after the age of
five, when there is reliability of the standardized measurements related to intelligence. Its etiology is multicausal, making its diagnosis
harder. Although clinical history associated with a detailed physical exam are essential,
further examination may be useful on determining the etiology of the disease. The
karyotype consists on the analysis of banded chromosomes whose pattern on
healthy subjects is consistently similar. The comparative genomic hybridization array
(CGH-array) can identify microdeletions and microduplications not visible on optical
microscopes, in addition to copy number variation (CNV), that are submicroscopic
sequences of DNA heterogeneously present on the population. The frequency of
chromosomal abnormalities and/or genomic arrays detected on patients with intellectual
disability is greater on the presence of dysmorphisms or malformations; there is a
9% to 13% detection by CGH, but not by karyotype. In the current study, there was
a previous selection of cases in which the CGH managed to diagnose potentially
pathogenic CNV in patients with intellectual disability and one of these cases was
chosen to a case study. Patient C.S.S. has the 10q26 deletion syndrome, with the
following dysmorphic features: broad and prominent nose, short stature, abnormalities
on the urogenital system, hypotonia at birth, lack of balance, delayed psychomotor
development, prominent forehead. The usual alterations described on the literature
clarify the correlation between the size of the deletion and the severity of the phenotype..
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Número de páginas: 15
- Caroline Rakoski Ribas
- Letícia Butzke Rodrigues
- Salmo Raskin
- Adriane Gonçalves Menezes Choinski
