O autismo ou transtorno do espectro autista é uma síndrome de etiologia parcialmente genética. O diagnóstico seguro e precoce do transtorno do espectro autista é determinante para minimizar os problemas causados por essas alterações. Assim, facilita a tomada de decisões acerca das intervenções e tratamentos em todas as fases da vida do indivíduo. Dessa forma, o presente estudo tem por objetivo revisar publicações científicas nacionais sobre o transtorno do espectro autista, abordando aspectos genéticos. Trata-se de um estudo de revisão de literatura cientifica sobre a temática. Apesar de numerosos debates e pesquisas sobre o crescimento exponencial registrado nos últimos anos de casos de indivíduos apresentando o transtorno autista, ainda pouco se sabe o que reflete para esse crescimento genuíno de novos casos. Os resultados de um estudo que disso se ocupe, podem contribuir para divulgar conhecimentos para os profissionais de saúde sobre a importância do diagnóstico e os desafios enfrentados pelas pessoas e por familiares de pessoas com a síndrome.O autismo ou transtorno do espectro autista é uma síndrome de etiologia parcialmente genética. O diagnóstico seguro e precoce do transtorno do espectro autista é determinante para minimizar os problemas causados por essas alterações. Assim, facilita a tomada de decisões acerca das intervenções e tratamentos em todas as fases da vida do indivíduo. Dessa forma, o presente estudo tem por objetivo revisar publicações científicas nacionais sobre o transtorno do espectro autista, abordando aspectos genéticos. Trata-se de um estudo de revisão de literatura cientifica sobre a temática. Apesar de numerosos debates e pesquisas sobre o crescimento exponencial registrado nos últimos anos de casos de indivíduos apresentando o transtorno autista, ainda pouco se sabe o que reflete para esse crescimento genuíno de novos casos. Os resultados de um estudo que disso se ocupe, podem contribuir para divulgar conhecimentos para os profissionais de saúde sobre a importância do diagnóstico e os desafios enfrentados pelas pessoas e por familiares de pessoas com a síndrome.