ASTROCITOMA SUBEPENDIMÁRIO DE CÉLULAS GIGANTES (SEGAS) EM PACIENTE COM ESCLEROSE TUBEROSA: ACOMPANHAMENTO COM EXAME DE NEUROIMAGEM APÓS USO DE EVEROLIMUS
Relatar o caso de um paciente com diagnóstico de Esclerose Tuberosa (ET) no período neonatal, antes e após o uso do Everolimus, no tratamento clínico de astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA), com controle evolutivo por meio de Ressonância Magnética (RM). Paciente do sexo masculino, seis anos de idade, em acompanhamento desde o nascimento com diagnóstico de ET. Antecedentes pessoais: Parto cesárea 36 semanas gestacionais. Ficou internado para realização de ecocardiograma, que mostrou lesão compatível com rabdiomioma cardíaco e RM encefálica evidenciando túberes corticais e lesão expansiva compatível com SEGA no ventrículo lateral esquerdo. Complexo de esclerose é um distúrbio genético raro resultante em tumores benignos em vários órgãos (hamartomas), causado por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, determinando hiperativação da via rapamicina em mamíferos (mTOR). Sinais e sintomas: Manifestações neurológicas como epilepsia, deficiência intelectual de graus variáveis, sinais de hipertensão intracraniana associados SEGA, alterações renais (hipertensão arterial renal) devido a presença de angomiolipomas, arritmias cardíacas (rabdomioma cardíaco), além de alterações cutâneas como manchas hipocrômicas e angiofibromas em face. Os SEGAs são tumores benignos de crescimento lento, associados a ET e se desenvolvem em 5-20% dos pacientes, geralmente durante a infância e adolescência. Podem ser solitários ou múltiplos e geralmente se formam nos ventrículos próximos ao forame de Monro. Cirurgia é o tratamento padrão, porém, devido à sua localização profunda, podem ser difíceis ou impossíveis de ressecar, levando a complicações que muitas vezes contra-indicam a cirurgia. O risco de mortalidade ou complicações pós-operatórias graves e permanentes aumenta em paralelo com a dificuldade da cirurgia. O tratamento clínico inclui inibidores de mTOR (Everolimus), assim como o tratamento recomendado para os SEGAs em crescimento e assintomáticos. O controle evolutivo das lesões por meio de RM encefálica seriada mostrou redução marcada no tamanho do SEGA e do tamanho e quantidade de túberes corticais.
ASTROCITOMA SUBEPENDIMÁRIO DE CÉLULAS GIGANTES (SEGAS) EM PACIENTE COM ESCLEROSE TUBEROSA: ACOMPANHAMENTO COM EXAME DE NEUROIMAGEM APÓS USO DE EVEROLIMUS
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DOI: 10.22533/at.ed.1752105015
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Palavras-chave: Esclerose Tuberosa; Astrocitoma Subependimário; Everolimus
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Keywords: Tuberous sclerosis; Subependymal Astrocytoma; Everolimus
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Abstract:
Report the case of a patient diagnosed with Tuberous Sclerosis (ET) in the neonatal period, before and after the use of Everolimus, in the clinical treatment of giant cell subependymal astrocytoma (SEGA) with evolutionary control by Magnetic Resonance Imaging (MRI). Six-year-old male patient was followed up from birth with a diagnosis of ET. Personal history: Cesarean section 36 gestational weeks. He was admitted for echocardiography, which showed a lesion compatible with cardiac rhabdomyoma, and brain MRI, showing lesions with the appearance of cortical tubers and a large expansile lesion, compatible with SEGA involving the left lateral ventricle. Sclerosis complex is a rare genetic disorder that results in benign tumors in various organs (hamartomas) caused by mutations in the TSC1 or TSC2 genes, leading to mammalian rapamycin pathway target (mTOR) overactivation. Signs and symptoms: Neurological manifestations such as epilepsy, varying degrees of intellectual disability, signs of intracranial hypertension associated with SEGA, renal abnormalities (renal arterial hypertension) due to the presence of angomyolipomas, cardiac arrhythmias (cardiac rhabdomyoma), as well as cutaneous changes such as hypochromic spots and angiofibromas on the face. SEGAs are benign, slow-growing tumors, associated with ET, and develop in 5-20% of patients, usually during childhood and adolescence. They can be solitary or multiple and usually form within the ventricles near Monro's foramen. Surgery is the standard treatment for SEGAs, however, due to their deep location they may be difficult or impossible to resect, leading to complications that often contraindicate surgery. The risk of mortality or severe and permanent postoperative complications increases in parallel with the difficulty of surgery. Clinical treatment includes mTOR inhibitors (especially Everolimus) as well as the recommended treatment for growing and asymptomatic SEGAs. The evolutionary control of lesions by serial brain MRI showed a marked reduction in SEGA's size and size and amount of cortical tubers.
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Número de páginas: 12
- Felipe Pires de Albuquerque
- Regina Célia Ajeje Pires de Albuquerque
- Laiza Gabriela Garcia Pires
- Maria Laura Silveira De Castro
- Kamila Motta Stradiotti
