ASSOCIAÇÃO RARA DAS SÍNDROMES XYY E DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 18 EM UM RECÉM-NASCIDO: RELATO DE CASO
Relatamos os achados clínicos e citogenéticos de um recém- nascido (RN) apresentando uma associação de síndromes genéticas raras caracterizadas por um cromossomo Y adicional e uma deleção do braço curto do cromossomo 18, cariótipo 47,XYY,del(18)(p11.1), sem precedentes na literatura. Ao nascimento, foi evidenciada genitália ambígua, ânus impérvio e uma fistula abaixo do que seria o óstio da uretra. Ao exame clínico detalhado, não foram visualizadas outras alterações fenotípicas. Até os 7 meses de vida, a criança não apresentou atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor condizentes com as alterações citogenéticas encontradas. A descrição clínica e laboratorial de pacientes apresentando síndromes raras é de suma importância, visto que as mesmas apresentam um amplo espectro clínico e a avaliação dessas alterações genéticas possibilita uma correlação fenótipo e genótipo indispensável para uma maior acuidade no aconselhamento genético, além do entendimento da doença e melhores estratégias terapêuticas.
ASSOCIAÇÃO RARA DAS SÍNDROMES XYY E DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO 18 EM UM RECÉM-NASCIDO: RELATO DE CASO
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DOI: 10.22533/at.ed.16521190315
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Palavras-chave: síndromes genéticas raras, citogenética convencional, estratégias terapêuticas.
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Keywords: rare genetic syndromes, conventional cytogenetics, therapeutic strategies.
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Abstract:
We report the clinical and cytogenetic findings in a newborn who has an association of rare genetic syndromes characterized by an additional Y chromosome and a deletion of the short arm of chromosome 18, karyotype 47,XYY,del(18)(p11.1), never described in the scientific literature. At birth, were evidenced ambiguous genitalia, impervious anus and a fistula below what would be the urethral ostium. Upon detailed clinical examination, other phenotypic changes were not seen. Up to 7 months of age, the child didn’t show delays in neuropsychomotor development consistent with the cytogenetic changes found. The clinical and laboratory description of patients with rare syndromes is very important, since it shows a broad clinical spectrum and the evaluation of these genetic alterations allows a correlation between phenotype and genotype, which is essential for greater accuracy in genetic counseling, in addition to the study of the disease and better therapeutic strategies.
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Número de páginas: 11
- Rejane Alves de Carvalho Monteiro
- Isabela Aurora Rodrigues
- Juliana Gonçalves de Araújo Fernandes
- Isabelly Rocha Borges
- Luana Marcelina Silva Pereira
- Edynara Rocha Araújo
- Uyara da Silva Cadar
- Ruth Cop Ferreira
- Marta Marques de Carvalho Lopes
