Artigo de Revisão sobre Porfiria Aguda Intermitente: o diagnóstico e manejo precoces são determinantes para um bom prognóstico.
Acute hepatic porphyria (AHPs) are a group of rare and heterogeneous autosomal dominant hereditary diseases in which there is a partial enzyme deficiency in the liver, in one of the eight enzymes of the heme biosynthetic pathway leading to the accumulation of toxic organic compounds. Acute Intermittent Porphyria (AIP) is the most common of AHPs and is manifested by a nonspecific acute neurovisceral condition, affecting especially women of childbearing age. The acute porphyric attack is triggered by several factors, such as the use of certain drugs, alcohol and smoking and, in women, the luteal phase of the menstrual cycle, which can be severe and potentially fatal. The diagnosis is often challenging due to the rarity of the disease and unspecific nature of the symptoms. However, the treatment of the acute attack is effective, with the current development of new therapies not only for the acute phase, but also for prevention of attacks. This review provides an overview of the pathophysiology, symptomatology, diagnosis, therapeutics and long-term management of patients with AIP, highlighting the advances made in recent years for recognition, treatment and prevention of new crises in patients affected by this condition.
Artigo de Revisão sobre Porfiria Aguda Intermitente: o diagnóstico e manejo precoces são determinantes para um bom prognóstico.
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DOI: 10.22533/at.ed.7232101099
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Palavras-chave: Porfiria hepática aguda, porfiria aguda intermitente
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Keywords: Acute hepatic porphyria, acute intermittent porphyria
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Abstract:
As Porfirias Hepáticas Agudas (PHAs) são um grupo de doenças hereditárias raras e heterogêneas, de herança autossômico dominante, em que há deficiência enzimática parcial no fígado, em uma das oito enzimas da via biossintética do heme levando ao acúmulo de precursores tóxicos. A Porfiria Aguda Intermitente (PAI) é a mais comum das PHAs e se manifesta por quadro neurovisceral agudo inespecífico, acometendo especialmente mulheres em idade fértil. A crise aguda porfírica é desencadeada por diversos fatores, como uso de certos medicamentos, álcool e tabagismo e, nas mulheres, a fase lútea do ciclo menstrual, podendo ser grave e potencialmente fatal. O diagnóstico é muitas vezes desafiador, devido a raridade da doença e natureza inespecífica dos sintomas. Todavia, o tratamento das crises agudas mostra-se eficaz, com o desenvolvimento atual de novas terapias não só para a fase aguda, mas também para prevenção das crises. Esta revisão provê uma visão geral da fisiopatologia, sintomatologia, diagnóstico, terapêutica e manejo a longo prazo dos pacientes com PAI, destacando os avanços realizados nos últimos anos para reconhecimento, tratamento e prevenção de novas crises nos pacientes afetados por essa condição.
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Número de páginas: 17
- Elisa Gutman Gouvea
- Karina Lebeis Pires
