Atena Editora

CADASIL, Arteriopatia Dominante

Autossômica Cerebral com Infartos Subcorticais

e Leucoencefalopatia, é uma doença causada

pela mutação do gene NOTCH3 localizado

no cromossomo 19q12. O espectro da

apresentação clínica envolve enxaqueca, muitas

vezes com aura, AVC isquêmico progressivo,

principalmente em regiões subcorticais,

levando à deterioração cognitiva, perda

funcional grave e pode evoluir para demência.

O padrão ouro para o diagnóstico desta

patologia é a análise genética, porém a história

clínica e familiar associadas ao padrão de

imagem são essenciais para suspeita clínica de

CADASIL. A ressonância magnética demonstra

hiperintensidades confluentes da substância

branca. Lesões hiperintensas mais circunscritas

também são vistas nos gânglios da base,

tálamo e ponte. Embora a substância branca

subcortical possa estar difusamente envolvida,

no curso inicial do acometimento da doença, o

lobo temporal anterior e a cápsula externa são

os locais clássicos. Apesar de sua importância,

essa patologia é pouco reconhecida, por

conta da dificuldade do diagnostico clinico. O

diagnóstico radiológico correto é essencial para

o tratamento sintomático da doença. Nosso

objetivo é descrever os achados radiológicos

de um caso raro de CADASIL.

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DOI: 10.22533/at.ed.0681930075
Palavras-chave: CADASIL, Ressonância Magnética, migrânea, infartos subcorticais.
Keywords: CADASIL, magnetic resonance, migraine, subcortical infarcts
Abstract:
CADASIL, Cerebral Autosomal

Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts

and Leukoencephalopathy, is a disease caused

by mutation of NOTCH3 gene located on

chromosome 19q12. The spectrum of clinical

presentation involves migraine, often with aura, progressives ischemic strokes, mainly

in subcortical regions, leading to cognitive deterioration, severe functional loss and

may evolve into dementia. The gold standard is the genetic analysis , however clinical

and familiar history associated with image pattern are essential to recognize CADASIL

as a differential diagnose. MRI demonstrates widespread confluent white matter

hyperintensities. More circumscribed hyperintense lesions are also seen in the basal

ganglia, thalamus and pons. Although the subcortical white matter can be diffusely

involved, in the initial course of the disease involvement of the anterior temporal lobe

and external capsule are classical. Despite its importance, this pathology is infrequently

recognized due to the difficulty of the clinical diagnosis. Correct radiological diagnosis

is essential for symptomatic treatment of the disease. Our objective is to describe the

radiological findings of a rare case of CADASIL.
Número de páginas: 15

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