APRESENTAÇÃO ATÍPICA DE DOENÇA DE KENNEDY – ALÉM DO NEURÔNIO MOTOR?
A doença de Kennedy é uma forma hereditária de doença do neurônio motor. No entanto, há evidências experimentais de que a fraqueza muscular não decorre apenas da perda de neurônios motores, mas também de alterações nas células musculares esqueléticas. Descrevemos o caso de um paciente com doença de Kennedy geneticamente confirmada, cujos sintomas iniciais simularam quadro miopático. É possível que, em seres humanos, a fraqueza presente na doença de Kennedy decorra não apenas da perda de neurônios motores, mas também de alterações musculares.
APRESENTAÇÃO ATÍPICA DE DOENÇA DE KENNEDY – ALÉM DO NEURÔNIO MOTOR?
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DOI: 10.22533/at.ed.1542113014
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Palavras-chave: doença de Kennedy, miopatia, fraqueza, biópsia muscular
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Keywords: Kennedy disease, myopathy, weakness, muscle biopsy
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Abstract:
Kennedy's disease is an inherited form of motor neuron disease. However, there is experimental evidence that muscle weakness results not only from loss of motor neurons, but also from changes in skeletal muscle cells. We describe the case of a patient with genetically confirmed Kennedy's disease, whose initial symptoms simulated myopathic condition. It is possible that, in humans, the weakness present in Kennedy's disease stems not only from the loss of motor neurons, but also from muscle changes.
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Número de páginas: 5
- Fabíola Lys de Medeiros
- Edmar Zanoteli
- Carolina da Cunha Correia
- Pedro Nogueira Fontana
