ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS E INFERTILIDADE MASCULINA: ACONSELHAMENTO GENÉTICO E ICSI
Anormalidades cromossômicas surgem principalmente durantes os processos meióticos e/ou mitóticos modificando a quantidade ou estrutura dos cromossomos nas células. Nos mamíferos, o cromossomo Y é essencial para a determinação do sexo, diferenciação precoce de gênero e controle da espermatogênese. Uma variedade de anormalidades citogenéticas está associada à perturbações da espermatogênese resultantes da diminuição da fertilidade ou infertilidade masculina, tais como oligozoospermia e azoospermia. O aconselhamento genético é definido como um processo de comunicação relativo à ocorrência e ao risco de recorrência de uma doença genética em uma família. Envolve-se num estudo abrangente de genética com vários protocolos, condutas éticas, conhecimento dos métodos de diagnósticos empregados em cada situação. A ICSI é uma das mais tecnologias de reprodução assistida que pode ser utilizada para a reprodução de homens oligozoospérmicos graves e azoospérmicos. No campo da infertilidade masculina, sobretudo com as anormalidades cromossômicas, o aconselhador genético deve utilizar-se de protocolo específico para a orientação não diretiva na decisão dos meios de tratamento que podem beneficiar na aquisição de uma gravidez normal como também na orientação na transmissão de mutações e cromossomos anormais nos seus descendentes.
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS E INFERTILIDADE MASCULINA: ACONSELHAMENTO GENÉTICO E ICSI
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DOI: 10.22533/at.ed.7512114101
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Palavras-chave: Aconselhamento Genético, ICSI, Anomalias Cromossômicas, Infertilidade masculina.
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Keywords: Genetic counseling, ICSI, Chromosomal Anomalies, Male infertility
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Abstract:
Chromosomal abnormalities arise mainly during meiotic and/or mitotic processes, modifying the amount or structure of chromosomes in cells. In mammals, the Y chromosome is essential for sex determination, early gender differentiation and spermatogenesis control. A variety of cytogenetic abnormalities are associated with spermatogenesis disorders resulting from decreased fertility or male infertility, such as oligozoospermia and azoospermia. Genetic counseling is defined as a communication process regarding the occurrence and risk of recurrence of a genetic disease in a family. It engages in a comprehensive study of genetics with various protocols, ethical conduct, knowledge of diagnostic methods used in each situation. ICSI is one of the assisted reproductive technologies that can be used for the reproduction of severe oligozoospermic and azoospermic males. In the field of male infertility, especially with chromosomal abnormalities, the genetic counselor must use a specific protocol for non directive guidance when deciding on the means of treatment that can benefit in the acquisition of a normal pregnancy as well as guidance in the transmission of mutations and abnormal chromosomes in their descendants.
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Número de páginas: 15
- Alan da Silva Lira
- Leide de Almeida Praxedes
- Leila Montenegro Silveira Farah
- Johny Adrian Rodrigues Nascimento Oliveira
- Deise Seferino Lima
- Ana Paula Muniz Serejo
