ANÁLISE GENÉTICA DA ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR NA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN E SUA INTERVENÇÃO CIRÚRGICA
A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é um distúrbio genético autossômico dominante caracterizado por dismorfologias faciais típicas e cardiopatias que acometem aproximadamente 1 em 10 mil pessoas; determinada pela deleção gênica contígua hemizigótica de aproximadamente 1,5 a 1,8 Mb no cromossomo 7q11-23, região que abrange 27 genes da elastina. A deficiência da elastina, responsável pela distensibilidade da aorta, acomete o sistema cardiovascular. Com isso, objetivou-se uma revisão literária para analisar a genética da estenose aórtica supravalvular (EAS) na SWB e sua intervenção cirúrgica, que é necessária em alguns casos. Foi realizada uma revisão literária com buscas no PubMed/MEDLINE e SciElo, utilizando os descritores (“williams syndrome” AND “chromosome 7”) pesquisados no MeSh e no DeCs. Como resultado, os efeitos típicos da SWB são EAS, que acomete cerca de 70% dos pacientes; estenose da artéria pulmonar e coarctação; e prolapso da válvula mitral. A haploinsuficiência e a deleção da elastina são responsáveis pela morbimortalidade mais significante. Outrossim, os principais acometimentos são explicados pelo crescimento circunferencial anormal das artérias. Dessarte, as intervenções cirúrgicas são indicadas nos casos de EAS por lesão progressiva, caracterizada pelo aumento no gradiente de pressão do ventrículo esquerdo devido à hipoplasia da aorta ascendente, podendo ocorrer risco de morte súbita. Reportou-se que 21 pacientes com EAS na SWB necessitaram de intervenção cirúrgica. A taxa de mortalidade variou entre 0-26% e sobrevida de 95-98% em 5 anos. Como conclusão, a EAS é a má formação mais encontrada na SWB e a cirurgia de reparo apresenta baixa taxa de mortalidade.
ANÁLISE GENÉTICA DA ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR NA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN E SUA INTERVENÇÃO CIRÚRGICA
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DOI: 10.22533/at.ed.7232101097
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Palavras-chave: Estenose Aórtica Supravalvular, Síndrome de Williams-Beuren, Cromossomo 7.
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Keywords: Supravalvular Aortic Stenosis, Williams-Beuren Syndrome, Chromosome 7.
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Abstract:
Williams-Beuren Syndrome (WBS) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by typical facial dysmorphologies and heart diseases that affect approximately 1 in 10,000 people, determined by contiguous hemizygotic gene deletion of approximately 1.5 to 1.8 Mb at the chromosome 7q11-23, which is a region that covers 27 elastin genes. Elastin deficiency is responsible for aortic distensibility and affects the cardiovascular system. Thus, the purpose of this research is to make a literary review to analyze the genetics of supravalvular aortic stenosis (SVAS) in WBS and its surgical intervention, which is necessary in some cases. A literary review was conducted with searches in PubMed/MEDLINE and SciElo, using the descriptors (“williams syndrome” AND “chromosome 7”) searched in MeSh and DeCs. As a result, the typical effects of WBS are SVAS, which affects about 70% of patients; pulmonary artery stenosis and coarctation; and mitral valve prolapse. Haploinsufficiency and elastin gene deletion are responsible for the most significant morbidity and mortality. Moreover, the main involvements are explained by the abnormal circumferential growth of the arteries. Thusly, surgical interventions are indicated in cases of SVAS by progressive injury characterized by an increase in the pressure gradient of the left ventricle due to hypoplasia of the ascending aorta, and there is a risk of sudden death. It was reported that 21 patients with SVAS in WBS required surgical intervention. The mortality rate ranged from 0 to 26% and the survival rate ranged from 95 to 98% in 5 years. In conclusion, SVAS is the most frequent malformation found in WBS and the repair surgery has a low mortality rate.
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Número de páginas: 4
- Cecília Mendonça Miranda
- Natalia Rincon Arruda Daguer Damasceno
- Paloma Gonçalves Pimenta da Veiga Neves
- Rebecca Maria Esteves Barbosa Siqueira
- Valter Kuymijan
- Júlia Dourado Silva dos Santos
