ANÁLISE DA FREQUÊNCIA DE POSITIVIDADE PARA A MUTAÇÃO T790M NO GENE EGFR, POR PCR DIGITAL EM GOTAS, EM AMOSTRAS DE PLASMA DE PACIENTES COM CÂNCER DE PULMÃO DE NÃO PEQUENAS CÉLULAS (CPNPC)
Cerca de 85% dos casos de câncer de pulmão são do tipo não pequenas células (CPNPC), sendo que mutações que levam à sensibilidade ou à resistência ao tratamento com inibidores de tirosina quinase (TKIs) já são bem descritas. As três mutações de EGFR mais relevantes são: deleção no éxon 19 (DEL19) e L858R, ambas conferindo sensibilidade aosTKIs de primeira geração, e T790M, que leva à resistência aos inibidores mencionados acima, mas é sensível à terceira geração de TKIs. Neste estudo, descrevemos a frequência geral dessas mutações em amostras de plasma de pacientes. Foram analisados resultados de 397 pacientes (dados coletados entre abril de 2018 e março de 2019) para avaliar a frequência de positividade da mutação T790M no gene EGFR. Esses relatórios eram de exames de biópsia líquida, por PCR digital em gotas (ddPCR), em que as mutações EGFR DEL19, L858R e T790M foram avaliadas. Os dados foram coletados no Laboratório Progenética/Grupo Pardini. Observamos que a frequência de positividade para a mutação EGFR T790M em nossa compilação de amostras foi menor do que a descrita na literatura, o que poderia ser explicado pelo fato de recebermos amostras com o diagnóstico prévio de mutações de sensibilidade, como também amostras do tipo selvagem para essas mutações, tornando a população avaliada diferente das populações utilizadas na maioria dos estudos científicos.
ANÁLISE DA FREQUÊNCIA DE POSITIVIDADE PARA A MUTAÇÃO T790M NO GENE EGFR, POR PCR DIGITAL EM GOTAS, EM AMOSTRAS DE PLASMA DE PACIENTES COM CÂNCER DE PULMÃO DE NÃO PEQUENAS CÉLULAS (CPNPC)
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DOI: 10.22533/at.ed.6072108104
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Palavras-chave: EGFR, T790M, CPNPC
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Keywords: EGFR, T790M, NSCLC
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Abstract:
Around 85% of lung cancer cases are non-small cell lung cancer (NSCLC), and mutations that lead to sensitivity or resistance to the treatment with tyrosine kinase inhibitors (TKIs) are well described. The three most relevant EGFR mutations are: deletion at exon 19 (DEL19) and L858R, both conferring sensitivity to first generation TKIs, and T790M, that leads to resistance to the above-mentioned inhibitors, but it is sensitive to third generation TKIs. Herein, we describe the overall frequency of these mutations in patient plasma samples. In this study, reports from 397 patients were analyzed (data collected between April 2018 to March 2019) to evaluate EGFR T790M mutation-positive frequency. These reports were of liquid biopsy assays, by droplet digital PCR (ddPCR), in which EGFR DEL19, L858R, and T790M were assessed. The data was collected at Laboratório Progenética/Grupo Pardini. We found that EGFR T790M mutation-positive frequency in our sample compilation was lower than the one described in literature, which could be explained by the fact that we receive at IHP samples previously diagnosed for sensitivity mutations and wild-type samples for these mutations, making the population evaluated by us different from the populations used in most scientific studies.
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Número de páginas: 9
- Cynthia Patrícia Nogueira Machado
- Bárbara Costa de Rezende
- Luiz Henrique Araújo
- Maíra Cristina Menezes Freire
- Marianna Kunrath Lima