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Amiloidose de cadeias leves: estudo de caso
Introdução: A Amiloidose abrange um grupamento de patologias que apresentam em comum o depósito extracelular de amiloide. A Amiloidose de cadeias leves (AL), principal subtipo da forma sistêmica da doença, tem como média diagnóstica a idade de 64 anos, acometimento principalmente cardíaco e renal, além de leve predominância masculina. Sua sintomatologia inespecífica e o pouco conhecimento a respeito dessa patologia fazem desta uma doença subdiagnosticada. Descrição do caso: Sexo feminino, 54 anos, hipotireoidea e dislipidêmica compareceu à consulta com queixa de edema periférico há 3 anos evoluindo com anasarca, urina “espumosa”, dispneia aos pequenos esforços e parestesia de membros superiores há 3 meses. Ao exame físico apresentava ritmo cardíaco irregular à ausculta e pressão arterial sistêmica de 95x70mmHg, além de edema de membro inferiores (4+/4+). Realizada biópsia renal que demonstrou Amiloidose AL lambda. Como terapêutica optou-se pela realização de quimioterapia e transplante autólogo de medula óssea. Paciente evoluiu bem. Objetivos: Descrever e comparar o quadro clínico, diagnóstico e tratamento da paciente estudada com o padrão de portadores de Amiloidose AL. Identificar possíveis critérios de suspeição, tanto clínicos quanto laboratoriais, de forma a propor uma abordagem que facilite o diagnóstico precoce da Amiloidose AL. Metodologia: Foi realizado um estudo descritivo do tipo Estudo de Caso utilizando-se informações retrospectivas mediante revisão de prontuário e análise de exames previamente realizados pela paciente. Conclusão: O conhecimento de critérios clínicos e laboratoriais que facilitem a suspeição de Amiloidose AL, bem como o adequado seguimento investigativo da doença é de grande relevância, visto que proporciona maior sobrevida aos portadores desta patologia.
Amiloidose de cadeias leves: estudo de caso
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DOI: 10.22533/at.ed.6622110095
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Palavras-chave: Amiloidose, Amiloidose AL, Diagnóstico precoce
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Keywords: Amyloidosis, AL Amyloidosis, Early diagnosis
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Abstract:
Introduction: Amyloidosis comprises a group of pathologies that have in common the extracellular deposition of amyloid. Light chain Amyloidosis (AL), the main subtype of the systemic form of the disease, has as diagnostic average the age of 64 years, mainly cardiac and renal involvement, besides a slight male predominance. Its nonspecific symptoms and little knowledge about this pathology make this an underdiagnosed disease. Case description: Female, 54 years old, hypothyroid and dyslipidemic, attended the consultation complaining of peripheral edema for 3 years, evolving to anasarca, “foamy” urine, dyspnea on small efforts and paresthesia of the upper limbs for 3 months. On physical examination, she presented irregular heart rhythm on auscultation and systemic blood pressure of 95x70mmHg, in addition to lower limb edema (4+/4+). Renal biopsy showed AL lambda Amyloidosis. As therapy, it was chosen chemotherapy and autologous bone marrow transplant. Patient evolved well. Objectives: To describe and compare the clinical condition, diagnosis and treatment of the studied patient with the pattern of patients with AL Amyloidosis. Identify possible criteria for suspicion, both clinical and laboratory, in order to propose an approach that facilitates the early diagnosis of AL Amyloidosis. Methodology: It was performed a descriptive study of Case-Study type using retrospective information by reviewing medical records and analyzing previous examinations of the patient. Conclusion: The knowledge of clinical and laboratory criteria that facilitates the suspicion of AL Amyloidosis, as well as the adequate investigative follow-up of the disease, is of great relevance, as it provides greater survival for patients with this pathology.
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Número de páginas: 17
- Humberto Caldeira Brant Júnior
- Ana Paula Gonçalves Faria
- Isabella Reis Santiago
- Laura de Castro Simão
- Marcelo José de Sousa
- Fernando Soares Guimarães