ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS EM PACIENTES COM SUSPEITA DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS ATENDIDOS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE
As cromossomopatias, alvo de estudo da citogenética, constituem umas das maiores categorias de doenças genéticas e são classificadas em dois grupos: anomalias cromossômicas numéricas e as anomalias estruturais. O estudo teve como objetivo avaliar a ocorrência de alterações cromossômicas em pacientes com suspeita de distúrbios genéticos. Para isso foram encaminhados dez pacientes do Instituto de Saúde da Criança do Amazonas, os quais passaram previamente por consulta genética. A análise citogenética foi obtida pela cultura de linfócitos do sangue periférico e bandeamento GTG. Em nossos resultados 6 pacientes apresentaram número e estrutura normal de cromossomos, sendo 4 do sexo feminino com cariótipo 46, XX e 2 do sexo masculino com cariótipo 46, XY. Alterações cromossômicas foram observadas em 4 pacientes, a maioria envolvendo o cromossomo 21: 46, XY+21, 47, XY+21 e 47, XX+21. Uma paciente apresentou cromossomo marcador 46, XX+mar. O estudo confirmou a importância da realização de exames citogenéticos a fim de verificar a existência alterações cromossômicas contribuindo para um diagnóstico precoce e preciso.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS EM PACIENTES COM SUSPEITA DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS ATENDIDOS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE
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DOI: 10.22533/at.ed.3002001122
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Palavras-chave: 1.Citogenética 2. Bandeamento G 3.Cariótipo
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Keywords: 1. Cytogenetics 2. G Banding 3.Karyotype
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Abstract:
Chromosomal disorders, target of cytogenetics study, constitute one of the largest categories of genetic diseases and are classified into two groups: numerical chromosomal abnormalities and structural anomalies. The study aimed to assess the occurrence of chromosomal changes in patients with suspected genetic disorders. For this, ten patients from the Amazonas Children's Health Institute were referred, who had previously undergone genetic consultation. Cytogenetic analysis was obtained by culturing peripheral blood lymphocytes and GTG banding. In our results, 6 patients had a normal number and structure of chromosomes, 4 of whom were female with a 46, XX karyotype and 2 were male with a 46, XY karyotype. Chromosomal changes were observed in 4 patients, most involving chromosome 21: 46, XY + 21, 47, XY + 21 and 47, XX + 21. One patient presented marker chromosome 46, XX + sea. The study confirmed the importance of performing cytogenetic tests in order to check for chromosomal changes, contributing to an early and accurate diagnosis.
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Número de páginas: 13
- Ananda Larise Colares Menezes
- Sabrina Macely Souza dos Santos
- Vânia Mesquita Gadelha Prazeres
- Cleiton Fantin
- Denise Corrêa Benzaquem
