ACIDÚRIA ORGÂNICA D-2-HIDROXIGLUTÁRICA: RELATO DE CASO
A acidúria D-2-hidroxiglutárica é uma doença neurometabólica hereditária rara, causada por alterações enzimáticas que resultam no acúmulo de ácido D-2-hidroxiglutárico nos tecidos e fluidos corporais (plasma, urina e líquido cefalorraquidiano). Apresenta-se sob duas formas distintas conforme idade do surgimento e intensidade dos sintomas, manifestando-se, principalmente, por crises epilépticas, hipotonia e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. O manejo clínico é baseado no controle dos sintomas e uma dieta restrita em proteínas para minimizar os efeitos tóxicos dos metabólitos. Os autores descreveram o caso clínico de uma paciente do sexo feminino que, aos dois anos e quatro meses, iniciou quadro de crises epilépticas, evoluindo com microcefalia e atraso global em seu desenvolvimento. Aos seis anos de idade, detectou-se excreção urinária aumentada de ácidos 2-hidroxiglutárico, succínico e 3-hidroxibutírico, confirmando acidúria orgânica do subtipo D-2-hidroxiglutárica. Desde a introdução da dieta GACMED, evolui com melhora clínica progressiva. Os autores reiteram a importância da instalação de uma dieta caseira diante da condição metabólica com alto risco de acidose, mesmo sem comprovação do tipo de acidemia, uma vez que é de grande auxilio no tratamento e no prognóstico desses pacientes, a despeito do diagnóstico ocorrer tardiamente, como é comum na assistência pública em nosso país.
ACIDÚRIA ORGÂNICA D-2-HIDROXIGLUTÁRICA: RELATO DE CASO
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DOI: 10.22533/at.ed.5442215022
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Palavras-chave: Erros Inatos do Metabolismo. Acidúria D-2-hidroxiglutárica.
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Keywords: Metabolism, Inborn Errors. 2-Hydroxyglutaricaciduria. D-2-hydroxyglutaric aciduria.
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Abstract:
D-2-hydroxyglutaric aciduria is a rare neurometabolic and hereditary disease, caused by enzymatic alterations that result on D-2-hydroxyglutaric acid accumulation on tissue and body fluids (mostly plasma, urine and cerebrospinal fluid). It presents two distinct clinical forms depending on age of onset and symptom intensity, manifesting, in most cases, as seizures, hypotony, neuropsychomotor developmental delay. Clinical management is based on symptom control and protein-restricted diet so as to minimize the metabolites' toxic effects. Authors describe the case of a female patient who started epileptic seizures at two years and four months of age, developing microcephaly and global developmental delay. At six years of age, increased urinary excretion of 2-hydroxyglutaric, succinic and 3-hydroxybutyric acids, confirming the diagnosis of organic aciduria of the D-2-hydroxyglutaric subtype. After the introduction of the GACMED diet, she evolved into progressive clinical improvement. Authors reiterate the importance of homemade diet institution in face of metabolic conditions with high risk of acidosis even without confirmation of the type of acidemia, as it greatly ameliorates treatment and prognosis of those patients in spite of any delays on diagnosis, common on our country’s public healthcare system.
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Número de páginas: 9
- Carlos Eugênio Fernandez de Andrade
- Cristiane Maria da Rocha
- Raissa Souza Aguiar
