ACIDEMIA ISOVALÉRICA
Resumo: Introdução: Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças genéticas raras oriundas de defeitos enzimáticos que provocam a deficiência de uma via metabólica. Deste modo, a síntese, transporte ou degradação de moléculas não ocorre de forma satisfatória. A acidúria isovalérica é um EIM raro e está relacionada ao metabolismo da leucina. Objetivos: Sintetizar informações relevantes acerca da etiologia, quadro clínico, diagnóstico e tratamento da Acidemia Isovalérica. Materiais e Métodos: Este trabalho é uma revisão integrativa de literatura, na qual houveram buscas de artigos na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e nas bases de dados Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MEDLINE) e Embase. Foram selecionados cinco artigos originais, publicados no período entre 2017 e 2022, além de outros materiais com informações relevantes, como diretrizes, livros e consensos. Resultados e Discussão: A acidemia isovalérica é causada pela deficiência da enzima isovaleril Co-A desidrogenase e pode cursar com um grande espectro de manifestações clínicas. Seu diagnóstico ocorre através do reconhecimento de sinais e sintomas, do estudo dos ácidos orgânicos na urina, da presença de isovalerilcarnitina no sangue, do estudo enzimático e, principalmente, do estudo das mutações no gene DIV. O tratamento das acidemias orgânicas consiste essencialmente em dietas com fórmulas específicas. Considerações finais: Apesar da sua baixa prevalência, os erros inatos do metabolismo têm potencial de morbimortalidade quando diagnosticados e tratados tardiamente. Por isso, é fundamental que os profissionais de saúde estejam capacitados a reconhecê-los.
ACIDEMIA ISOVALÉRICA
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DOI: 10.22533/at.ed.7702227051
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Palavras-chave: Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos. Acidemia Isovalérica. Diagnóstico. Tratamento.
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Keywords: Inborn Errors of Amino Acid Metabolism. Isovaleric acidemia. Diagnosis. Treatment.
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Abstract:
Abstract: Introduction: Inborn errors of metabolism (IEM) are rare diseases or genetic diseases of enzymatic diseases that cause a deficiency of a metabolic pathway. In this way, it does not occur in a harmful way. Isovaleric aciduria is a rare IEM and is related to leucine metabolism. Objectives: To synthesize relevant information about the biology, clinical picture, diagnosis and treatment of Isovaleric Acidemia. Materials and Methods: This work is an integrative literature review, in which there are searches for articles in the Virtual Health Library (VHL) and in the Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MEDLINE) and Embase databases. There were five original articles, published in the selected period between 2017 and 2022, in addition to other relevant materials, such as guidelines and consensus. Results and Discussion: Isovaleric Acidemia is the Innovative Curative Acidemia of the Isovagenase Enzyme and can be with major clinical manifestations. Its diagnosis through the recognition of symptoms and symptoms, the study of organics in the urine, the presence of isovaler in the blood, mainly the study of occurrences in the DIV gene. The treatment of organic acidemias essentially consists of diets with specific formulas. Final considerations: Despite the low prevalence, the innates of metabolism have the potential for errors in morbidity when their errors and treatments have been corrected. Therefore, it is essential for health professionals to recognize them.
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Número de páginas: 11
- Taís Amorim Rodrigues
- Gustavo Batista Ferraz
- Lucas Frota de Carvalho
- Ana Larissa Amorim Rodrigues
- Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade
- Sara Frota de Carvalho
