A IMPORTÂNCIA DO RASTREAMENTO GENÉTICO NA PREVENÇÃO DO CÂNCER DE MAMA
INTRODUÇÃO: O câncer de mama é o segundo tipo de neoplasia que mais afeta mulheres no Brasil, sendo sua predisposição genética relacionada à inativação de genes supressores de tumores, sendo os mais importantes o BRCA1 e o BRCA2, mas há também inúmeros outros genes que podem levar a essa predisposição. Dessa forma, o presente estudo busca demonstrar através de um relato de caso a importância do rastreamento genético para verificar a alteração desses genes e os benefícios da identificação precoce de indivíduos de alto risco. MATERIAIS E MÉTODOS: O trabalho foi realizado com base em relato de caso envolvendo paciente com predisposição genética ao câncer de mama. Foi assinado o TCLE e as informações foram colhidas por meio de revisão do prontuário, observação de exames, diálogo com a geneticista envolvida no caso, registro fotográfico dos métodos diagnósticos e revisão de literatura. DESCRIÇÃO DO CASO: D.C.T., mulher, 46 anos, veio ao consultório após grandes perdas familiares ao CA de mama e à partir de suas características pessoais, mas ainda sim não se sentia preparada para realizar o aconselhamento genético. RESULTADOS E DISCUSSÃO: alterações no Exame de Predisposição de Risco para CA Mama em: CYP1B1, COMT, MTHFR e TOX3; e no Exame Perfil de Genotipagem Nutrition em: FTO, MC4R. BDNF, ADRB2, ADRB3, PPARGC1A, MCM6, CYP1A2, HLA, ACE, FADS1, MTHFR. A paciente foi classificada como médio risco e orientada a realizar algumas mudanças em sua rotina. CONCLUSÃO: O aconselhamento genético é de extrema importância no combate ao CA de mama e este fato foi comprovado pelo caso da paciente. É necessário difundi-lo para que possa ajudar outras mulheres e frear as crescentes taxas de mortalidades relacionadas à doença.
A IMPORTÂNCIA DO RASTREAMENTO GENÉTICO NA PREVENÇÃO DO CÂNCER DE MAMA
-
DOI: 10.22533/at.ed.2312204082
-
Palavras-chave: neoplasias, testes genéticos, aconselhamento genético.
-
Keywords: neoplasms, genetic tests, genetic counseling.
-
Abstract:
INTRODUCTION: Breast Brazil is the second type of neoplasm that most affects women in relation to cancer, the most important being BRCA1 and BRCA2, but there are also women in other genes that can affect cancer. to that predisposition. In this way, we seek to demonstrate an important case report through genetic screening to determine these genes and high-risk study identification data. MATERIALS AND METHODS: The study was based on a case report of cancer in a patient with a predisposition to the breast. The informed consent was signed and information was collected through a review of medical records, observation of exams, dialogue with a geneticist in the case of diagnosis, photographic record of diagnoses and review. DESCRIPTION IN THE CASE: D.C.T, woman, 46 years old, but came from counseling, after a large family inheritance to CA breast and from her personal characteristics, she still does not feel prepared to perform genetic counseling. RESULTS AND DISCUSSION: changes in the Risk Predisposition Examination for Breast CA in: CYP1B1, COMT, MTHFR and TOX3; and in the Nutritional Genotyping Profile Exam in: FTO, MC4R. BDNF, ADRB2, ADRB3, PPARGC1A, MCM6, CYP1A2, HLA, ACE, FADS1, MTHFR. The patient was classified as medium risk and instructed to make some changes in her routine. CONCLUSION: Genetic counseling is extremely important in the fight against breast CA and this fact was confirmed by the patient's case. It is necessary to spread it so that it can help other women and stop the increasing mortality rates related to the disease.
-
Número de páginas: 10
- Fernanda Santana Lima
- Geórgia Gibrail Kinjo Esber
- Elza Maria Gonçalves Santos Uchoa
- Tallita Cardoso e Souza
- Isabel da Silva Dourado
- Marc Alexandre Duarte Gigonzac
- Thais Cidália
