Publicado em 22 de julho de 2025.

O presente e-book foi elaborado com o intuito de oferecer uma visão clara, objetiva e acessível sobre as principais alterações genéticas que afetam a estrutura ou a produção da hemoglobina - proteína essencial para o transporte de oxigênio no organismo humano.
As hemoglobinopatias, apesar de terem ampla incidência, especialmente em populações específicas, ainda são temas cercados de dúvidas e desconhecimento, inclusive entre profissionais da saúde. A proposta deste material é, portanto, servir como um recurso educacional e informativo, capaz de auxiliar estudantes, profissionais da área e demais interessados no aprofundamento deste assunto tão relevante.
Nele, abordamos de forma didática as características moleculares da hemoglobina, a base genética das principais variantes, os mecanismos patológicos envolvidos e os avanços nos métodos de diagnóstico e terapias. É importante destacar que, embora tragam impacto significativo na qualidade de vida dos indivíduos afetados, muitas dessas condições podem ser manejadas eficazmente com diagnóstico precoce e acompanhamento adequado.
Reforçamos que as informações aqui contidas não substituem, em nenhuma hipótese, a consulta médica ou a realização de exames laboratoriais. Toda e qualquer conduta diagnóstica ou terapêutica deve ser individualizada e orientada por um profissional de saúde qualificado.
Desejamos a você uma leitura proveitosa e enriquecedora.