Publicado em 27 de fevereiro de 2024.

Este livro é resultado de um projeto de escrita científica elaborado pelos
alunos do curso de Medicina da Universidade Federal do Espírito Santo (UFES),
centrado na disciplina de Genética Médica e dedicado ao estudo da Oncogenética.
A Oncogenética é uma especialidade que investiga a predisposição genética
das pessoas ao desenvolvimento de câncer e, através da análise da informação
genética de um indivíduo, esta disciplina oferece insights valiosos para a
medicina no combate a essa terrível doença.
A proposta deste livro é explorar ferramentas online e softwares que, com
base nas características genéticas de cada pessoa, estimam a probabilidade
de desenvolvimento de tumores malignos. Em cada capítulo, são abordados
casos clínicos fictícios, onde tais ferramentas são aplicadas. Os resultados,
discussões e conclusões desses casos foram desenvolvidos pelos alunos dentro
da disciplina de Genética Médica, refletindo suas interpretações e aprendizados
sobre os temas abordados.
O objetivo final deste livro é analisar essas ferramentas de predição
de risco de câncer, confrontando-as com a literatura atual sobre o tema.
Espera-se que o leitor compreenda a relevância da Oncogenética na Medicina
contemporânea e observe o funcionamento das ferramentas computacionais
mais aplicadas atualmente.
Além disso, discutiremos como os avanços tecnológicos e de pesquisa
genética das últimas décadas estão revolucionando a abordagem ao câncer. O
uso de tecnologias digitais e algoritmos de análise genômica permite identificar
indivíduos com maior risco de desenvolver câncer com base em sua composição
genética, viabilizando estratégias de prevenção e tratamento personalizadas.
Ao explorar casos clínicos fictícios e aplicar ferramentas de bioinformática
como ASK2ME, o software QCancer e a plataforma Invitae, os alunos do curso
de Medicina da UFES têm a oportunidade de aprimorar sua compreensão sobre
como essas ferramentas podem ser cruciais na estimativa do risco genético de
pacientes suspeitos de portar mutações genéticas relacionadas ao câncer.
Esse projeto representa um passo importante na formação de futuros
médicos, destacando a importância da integração da genética clínica com
a bioinformática no campo da Oncogenética. Afinal, essa integração não só
beneficia os profissionais de saúde, mas também os pacientes, ao promover
uma abordagem mais personalizada e centrada no cuidado individualizado.