Publicado em 06 de dezembro de 2023.

Caro leitor, este livro é um projeto desenvolvido como parte da disciplina de
Genética Médica na Universidade Federal do Espírito Santo (UFES), destinado
a alunos do terceiro período da graduação em Medicina, tem como principal
objetivo enfatizar a importância do uso de ferramentas de Bioinformática, tais
como ASK2ME, o software QCancer e a plataforma Invitae. Este projeto visa
aprofundar a compreensão dos estudantes sobre como essas ferramentas
podem ser fundamentais na estimativa do risco de uma paciente suspeita
portar mutações genéticas, um conhecimento de extrema relevância para a
orientação de condutas profiláticas e terapêuticas, além de desempenharem um
papel crucial no suporte psicossocial tanto para os geneticistas quanto para os
pacientes.
No âmbito deste projeto, os alunos foram incentivados a aplicar o
conhecimento adquirido em Oncogenética através da utilização das mencionadas
ferramentas em casos clínicos fictícios. Esses casos clínicos forneceram situações
práticas nas quais os estudantes puderam demonstrar como as ferramentas
de bioinformática podem ser empregadas para avaliar o risco genético em
pacientes com suspeita de mutações, além de propor estratégias de prevenção
e tratamento com base em diretrizes internacionalmente reconhecidas, como
as da National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Ressalta-se que os
resultados, discussão e conclusão dos casos foram desenvolvidos dentro da
disciplina de Genética Médica pelos discentes e reflete a interpretação dos
alunos acerca dos temas abordados.
Este projeto da disciplina de Genética médica na UFES representa um
passo importante na formação de futuros médicos, destacando a relevância das
ferramentas de bioinformática no campo da Oncogenética. Em resumo, será
demonstrado de forma prática e eficaz como a integração da genética clínica
com a bioinformática pode beneficiar tanto os profissionais de saúde quanto os
pacientes, representando um avanço significativo na abordagem da Medicina
personalizada e no cuidado centrado no paciente. O conhecimento adquirido
aqui certamente contribuirá para a formação de médicos mais capacitados e
conscientes da importância da genética em sua prática clínica futura.