Publicado em 09 de julho de 2025.

A triagem neonatal representa um dos maiores avanços na medicina preventiva, permitindo a detecção precoce de diversas doenças genéticas, metabólicas e endócrinas. No Brasil, o teste do pezinho foi instituído como política pública em 1992, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), tornando-se um marco na saúde infantil ao possibilitar o diagnóstico e o tratamento precoce de condições potencialmente graves.
Historicamente, a triagem neonatal teve seu início nos anos 1960, com a descoberta de Robert Guthrie, que desenvolveu um teste para fenilcetonúria utilizando amostras de sangue coletadas em papel-filtro. Desde então, a tecnologia evoluiu significativamente, permitindo a ampliação do painel de doenças triadas e a incorporação de ferramentas genéticas cada vez mais precisas.
A implementação do teste do pezinho no Brasil trouxe benefícios epidemiológicos e sociais imensuráveis. A detecção precoce de doenças como o hipotireoidismo congênito, a fibrose cística, a anemia falciforme e a hiperplasia adrenal congênita permite intervenções médicas precoces que reduzem a morbimortalidade neonatal, minimizam sequelas e melhoram prognósticos. Além disso, a triagem neonatal desempenha um papel fundamental na saúde pública, reduzindo custos a longo prazo ao evitar complicações que demandariam tratamentos mais complexos e onerosos.

Neste livro, exploramos a relação entre a genética e o teste do pezinho, abordando aspectos genéticos das doenças rastreadas pelo teste do pezinho, além de aspectos clínicos e diagnósticos. Discutimos a relevância da análise molecular no diagnóstico e na confirmação de doenças hereditárias, bem como os desafios e perspectivas para a ampliação do programa no Brasil. Com um olhar científico e baseado em evidências, esta obra busca fornecer subsídios para profissionais de saúde, pesquisadores e estudantes interessados na interseção entre genética médica e políticas públicas de triagem neonatal.
Ao compreender a base genética por trás do teste do pezinho e seu impacto na saúde infantil, reforçamos a importância da ciência como ferramenta essencial para a promoção da saúde e da equidade no acesso ao diagnóstico precoce.