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USE OF SMALL MOLECULES IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY TYPE 3: A CASE REPORT

Introducción: La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un trastorno neuromuscular autosómico recesivo que se presenta con hipotonía periférica, atrofia y debilidad en las extremidades y músculos bulbares. Es causada por la deleción en estado homocigoto del gen SMN1 en el cromosoma 5q13.  Previo a 2016, no existía tratamiento modificador de la enfermedad; posteriormente fueron aprobados una serie de fármacos para los cuales existe evidencia contundente sobre la presencia de mejoría y estabilización de la función motora:  Nusinersen, Risdiplam y onasemnogene abeparvovec xioi.  Caso clínico: Mujer de 24 años con diagnóstico de AME a los 15 años con debilidad proximal de cuatro extremidades asociado a atrofia e hipotonía periférica. Previamente es tratada con medidas de soporte general previo a iniciar tratamiento modificador de la enfermedad: Nusinersen por 9 dosis y subsecuentemente Risdiplam. Se evalúan las escalas de función motora MFM 32,  función bulbar mediante la escala CNS  BFS (Center of neurologic study bulbar function scale),  así como calidad de vida mediante la escala Qol NMD. Resultados: Los resultados, planteados en gráficos lineales, muestran la evolución de la paciente con y sin tratamiento de Nusinersen a 8 dosis y despues Risdiplam. Existe una mejoría significativa en la función motora (90-96%) post-nusinersen. Concerniente a la escala QoL NMD, se registra un valor basal (29 pts), post-Nusinersen (81), suspensión al tratamiento (29 pts) y post-Risdiplam (65 pts); demostrando mejoría con ambos tratamientos. En cuanto a la escala CNS-BFS (Center for Neurologic Study-Bulbar function scale), se registra un inicio basal (40 pts), mejoría con 7 dosis de Nusinersen con un descenso de 5 puntos (35 pts), un plazo sin tratamiento con empeoramiento clínico (40 pts) y un descenso post 6 meses de Risdiplam (35 pts). Conclusiones: Risdiplam y Nursinersen fueron terapias modificadoras de la enfermedad eficaces y seguras en esta pacientes con AME tipo 3.
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USE OF SMALL MOLECULES IN SPINAL MUSCULAR ATROPHY TYPE 3: A CASE REPORT

  • DOI: 10.22533/at.ed.1593622321088

  • Palavras-chave: gen SMN1, atrofia muscular espinal, enfermedad de neurona motora.

  • Keywords: SMN1 gene, spinal muscular atrophy, motor neuron disease.

  • Abstract:

    Introduction: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder that presents with peripheral hypotonia, atrophy, and weakness in the limbs and bulbar muscles. It is caused by the homozygous deletion of the SMN1 gene on chromosome 5q13. Prior to 2016, there was no disease-modifying treatment; Subsequently, a series of drugs were approved for which there is strong evidence regarding the presence of improvement and stabilization of motor function: Nusinersen, Risdiplam, and onasemnogene abeparvovec xioi. 

    Clinical case: A 24-year-old woman diagnosed with SMA at age 15 with proximal weakness of four extremities associated with atrophy and peripheral hypotonia. She is previously treated with general support measures prior to starting disease-modifying treatment: Nusinersen for 9 doses and subsequently Risdiplam. The MFM 32 motor function scales, bulbar function using the CNS BFS scale (Center of neurologic study bulbar function scale), as well as quality of life using the Qol NMD scale, are evaluated. 

    Results: The results, presented in linear graphs, show the evolution of the patient with and without Nusinersen treatment at 8 doses and then Risdiplam. There is a significant improvement in motor function (90-96%) post-nusinersen. Regarding the QoL NMD scale, a baseline value (29 pts), post-Nusinersen (81), treatment suspension (29 pts) and post-Risdiplam (65 pts) are recorded; demonstrating improvement with both treatments. Regarding the CNS-BFS scale (Center for Neurological Study-Bulbar function scale), a baseline start (40 pts) is recorded, improvement with 7 doses of Nusinersen with a decrease of 5 points (35 pts), a period without treatment with clinical worsening (40 pts) and a decrease after 6 months of Risdiplam (35 pts). 

    Conclusions: Risdiplam and Nursinersen were effective and safe disease-modifying therapies in these patients with SMA type 3. 
     

  • Carlos Molina-Castillo
  • María Elena Meza-Cano
  • María Fernández-De La Torre
  • Ana Paula Solórzano-Anduiza
  • Roberto Loyo-González
  • Regina Sayún-Yoma
  • José Ángel Aguerrebere-Lupi
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