TRISOMY 21 AND PERICENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 9 AND THEIR ROLE IN EARLY FETAL LOSS
Las inversiones cromosómicas pericéntricas resultan de un
evento de dos interrupciones con una ruptura en cada brazo, incluido el
centrómero (1). Se conoce que la inversión del cromosoma 9 es
frecuentemente encontrada en los cariotipos humanos con alteraciones
cromosómicas estructurales (2); sin embargo, es inusual encontrarla
asociada a otra alteración como la trisomía 21 (malformación numérica)
evidenciadas ambas en este caso, el cual, se obtuvo de una base de datos
de 5000 informes de amniocentesis realizados en el centro Policlínica
Metropolitana de Caracas entre los años 2005 y 2018, donde las muestras
fueron centrifugadas a 800 rpm según el protocolo de la institución. En este
artículo se busca destacar la relación que existe entre estas alteraciones
cromosómicas y las pérdidas fetales recurrentes, así como la importancia de
la realización de controles prenatales y el diagnóstico temprano de
anomalías cromosómicas para lograr mitigar el impacto social ligado a este
tipo de alteraciones genéticas; en donde el estudio del líquido amniótico
cobra gran importancia para este fin.
TRISOMY 21 AND PERICENTRIC INVERSION OF CHROMOSOME 9 AND THEIR ROLE IN EARLY FETAL LOSS
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DOI: 10.22533/at.ed.813352305067
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Palavras-chave: Inversion chromosome 9, trisomy 21, prenatal diagnosis, recurrent miscarriage, chromosome abnormalities.
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Keywords: Inversion chromosome 9, trisomy 21, prenatal diagnosis, recurrent miscarriage, chromosome abnormalities.
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Abstract:
Pericentric Chromosome Inversionsthey result from a two-break event with a break in each arm, including the centromere (1).It is known that the inversion of chromosome 9 is frequently found in human karyotypes with structural chromosomal alterations (2); however, it is unusual to find it associated with another disorder such as trisomy 21 (numerical malformation), both evidenced in this case, which was obtained from a database of 5,000 amniocentesis reports performed at the Caracas Metropolitan Polyclinic center between the years 2005 and 2018, where the samples were centrifuged at 800 rpm according to the institution's protocol. This article seeks to highlight the relationship between these chromosomal abnormalities and recurrent fetal losses, as well as the importance of prenatal check-ups and early diagnosis of chromosomal abnormalities in order to mitigate the social impact linked to this type of genetic alterations; where the study of amniotic fluid becomes very important for this purpose.
- Silvia Franco
- María Fernanda Gomez Rojas
- Sebastian Jurado Martinez
- Lorena Faride Maggiorani Davila
- Fabio Antonio Esposito Rosado
- Sofia Maldonado Ajiaco
- Luis Gustavo Celis Regalado
