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Síndrome de Wolfram: Relato de Caso de Paciente Masculino em Maringá, Brasil

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A síndrome de Wolfram, também conhecida como síndrome de Wolfram ou DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofia óptica e deficiência auditiva), é um distúrbio genético progressivo raro que afeta vários grupamentos do corpo. É nomeado devido a Don J. Wolfram, um médico inglês que descreveu pela primeira vez a condição em 1938. A síndrome pode estar relacionada a: Atrofia Óptica, deficiência auditiva, além de comprometimento neurológico, problemas renais, atrofia cerebelar e distúrbios psiquiátricos. O estudo em questão visa descrever o caso de um paciente de Maringá-PR, do sexo masculino diagnosticado com essa síndrome, valorizando a perspectiva dos pacientes e de suas famílias no processo de percepção das manifestações clínicas, do diagnóstico, do tratamento e de como lidar com essa Síndrome atualmente, este apresenta uma abordagem abrangente e detalhada para explorar a relação entre notas clínicas, registros médicos e resultados de testes no contexto de pesquisas relacionadas. Os resultados dos estudos clínicos, laboratoriais e de imagem serão avaliados criteriosamente para relacionar os achados com a evolução do quadro clínico. O relato de caso da Síndrome de Wolfram, não apenas compartilha informações valiosas sobre os sintomas, diagnóstico e tratamento desse distúrbio, mas também aumenta a conscientização sobre a existência de doenças raras e complexas. A sociedade em geral muitas vezes desconhece essas condições e suas implicações, o que pode levar à falta de apoio e compreensão da comunidade.
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Síndrome de Wolfram: Relato de Caso de Paciente Masculino em Maringá, Brasil

  • DOI: https://doi.org/10.22533/at.ed.8208242610026

  • Palavras-chave: Atrofia óptica, deficiência auditiva, distúrbio genético

  • Keywords: Optic atrophy, hearing loss, genetic disorder

  • Abstract: Wolfram Syndrome, also known as Wolfram syndrome or DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness), is a rare progressive genetic disorder that affects multiple body systems. It is named after Don J. Wolfram, an English physician who first described the condition in 1938. The syndrome may be associated with optic atrophy, hearing loss, as well as neurological impairment, kidney problems, cerebellar atrophy, and psychiatric disorders.The present study aims to describe the case of a male patient from Maringá-PR diagnosed with this syndrome, highlighting the perspective of patients and their families in understanding clinical manifestations, diagnosis, treatment, and how to cope with this syndrome today. It presents a comprehensive and detailed approach to exploring the relationship between clinical notes, medical records, and test results in the context of related research. The results of clinical, laboratory, and imaging studies will be carefully evaluated to correlate the findings with the progression of the clinical condition. The case report on Wolfram Syndrome not only shares valuable information about the symptoms, diagnosis, and treatment of this disorder but also raises awareness about the existence of rare and complex diseases. Society, in general, is often unaware of these conditions and their implications, which can lead to a lack of support and understanding from the community.

  • alessandra delmutti guimaraes nicolau
  • Laura Busto Costa
  • Maria Fernanda Piffer Tomasi Baldez da Silva
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