Acidosis tubular renal tipo 1 en la edad pediátrica asociada a mutación del gen KARS: A propósito de un caso
La acidosis tubular renal es la alteración del metabolismo ácido-base producida por un defecto en la reabsorción del bicarbonato en los túbulos renales proximales, o de la excreción de hidrogeniones en la nefrona distal. Se han descrito cuatro tipos de variantes según localización y disfunción asociada. También está relacionada con genes alterados que codifican cotransportadores participantes en la transferencia de hidrogeniones (H-ATPasa), y la excreción de bicarbonato urinario (NBC-1). Su presentación clínica abarca desde síntomas gastrointestinales hasta trastornos del crecimiento pondoestatural. Se presenta el caso de una niña de 5 años con historia familiar de consanguinidad y hallazgos paraclínicos e imagenológicos compatibles con acidosis tubular renal distal, y presentando una mutación en el gen KARS, una alteración no relacionada previamente al síndrome genético.
Acidosis tubular renal tipo 1 en la edad pediátrica asociada a mutación del gen KARS: A propósito de un caso
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DOI: 10.22533/at.ed.813232228046
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Palavras-chave: Acidosis tubular renal, genética, mutación, insuficiencia ponderal, reabsorción renal.
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Keywords: Renal tubular acidosis, genetics, mutation, thinness, renal reabsorption.
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Abstract:
Renal tubular acidosis is the alteration of acid-base metabolism caused by a defect in the reabsorption of bicarbonate in the proximal renal tubules, or in the excretion of hydrogen ions in the distal nephron. Four types of variants have been described according to location and associated dysfunction. It is also related to altered genes encoding cotransporters involved in hydrogen ion transfer (H-ATPase), and urinary bicarbonate excretion (NBC-1). Its clinical presentation ranges from gastrointestinal symptoms to disorders of pondoestatural growth. We present the case of a 5-year-old girl with a family history of consanguinity and paraclinical and imaging findings consistent with distal renal tubular acidosis, who also presented a mutation in the KARS gene, a previous alteration not described in the genetic syndrome.
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Número de páginas: 12
- ● Ángela Daniela Manrique
- ● Natalia Avellaneda
- ● Danny Angelo Rodrigues
- ● María Ximena Arteaga
- ● María Paula Prieto
- ● Sharon Lechtig
- ● Carolina Prieto
- ● Amenaida Ferrer
- ● Astrid Salazar
- ● Gina Nieto
- ● Jimena Adriana Cáceres
- ● Luis Gustavo Celis
- Juliana Silva Gutierrez
